Гомозиготна умова - це коли два алелі однакові для певного гена. Гетерозиготна умова - це коли два алелі відрізняються для конкретного гена.
Гомозиготний - це стан, при якому певний ген присутній у вигляді двох алелей, однакових, або обидва є рецесивними, або обидва є домінуючими. У гомозиготного індивіда рецесивні риси виражаються фенотипічно, оскільки не існує домінантного алеля, який блокує експресію гена, припускаючи, що він дотримується норм Менделя.
Якщо ми використовуємо букву А для представлення домінантного алеля, а для подання рецесивного алеля, то генотип гомозиготної особи може бути як АА, так і аа.
Мендель описав гомозиготні рослини як справжні селекційні рослини, оскільки генетика на той час була недостатньо зрозумілою. Справжнє селекційне рослина завжди давало в потомстві абсолютно однакові риси, що означало, що фактори були однаковими. Пізніше вчені зрозуміли це так, що чинниками були алелі, форми гена.
У людини є багато захворювань, які викликаються рецесивними алелями. У цих випадках захворювання виражається лише в гомозиготній формі; прикладом є стероїдно-резистентний нефротичний синдром (SRNS), який спричиняється рецесивною мутацією гена NPHS2 приблизно в ¼ випадках. Серповидноклітинна ознака викликає серпоподібну анемію та хворобу лише при наявності в гомозиготному стані, оскільки алель рецесивний.
Гетерозиготний - це стан, при якому кожен з двох алелів гена різний; один є домінантним алелем, а інший - рецесивним алелем. У менделівській генетиці домінантний алель завжди виражається і в гомозиготному, і в гетерозиготному стані, але рецесивний алель не виражається, якщо він присутній як алель у гетерозиготному стані.
Якщо A використовується для позначення домінування, а A використовується для позначення рецесивності, то генотип гетерозиготи буде надано як Aa. Гетерозиготна умова означає, що алелі можуть бути прихованими та перенесеними, але не можуть бути виражені фенотипічно залежно від генотипу потомства.
Мендель назвав рослини, про які ми тепер знаємо, - гетерозиготи, гібриди, тому що він визнав, що рослина переносить два різні фактори, тепер відомі як два різних алелі. Ось так рослина з фіолетовими квітками мала потомство з білими квітами, хоча дві рослини з фіолетовими квітками були схрещені. Це сталося тому, що алель для білого кольору квітки був рецесивним і успадковувався від обох батьків, коли обидва батьки були гетерозиготами.
Серповидноклітинна ознака може проявлятися в гетерозиготному стані; в цій формі алель для серпоподібної клітини є перевагою, оскільки захищає людей від малярії, але в той же час не робить їх хворими серпоподібними. Цей стан називається перевагою гетерозиготи і було запропоновано як причину того, що ця ознака зберігається в людській популяції. Захворювання, спричинені домінантними алелями, такими як хвороба Хантінгтона, можуть виникати в гетерозиготному стані, оскільки алель є автосомно-домінантним алелем, і тому вам потрібно успадкувати лише один алель, щоб хвороба фактично захворіла..
Гомозигот - це стан, при якому є два алелі для гена, обидва вони абсолютно однакові, або обидва алелі є домінантними, або обидва рецесивні. Гетерозиготний стан, при якому існує один домінантний і один рецесивний алель для гена.
Гомозиготний стан може виникати у двох формах. Гетерозиготний стан може мати місце лише в одній формі.
Якщо припустити, що А є домінантним, а а рецесивним, в гомозиготному стані генотипи можуть бути як АА, так і аа. У гетерозиготному стані генотипом може бути Аа.
Термін Менделя для гомозиготних був справжнім розведенням, а для гетерозиготного - терміном гібриду.
Що стосується гомозигот, алель завжди експресується фенотипічно, оскільки він присутній в обох хромосомах. Що стосується гетерозигот, алель не завжди виражається фенотипічно, якщо він не є домінантним, і його можна переносити як рецесивний алель, який не виражається.
Гомозиготний стан є причиною приблизно 25 відсотків випадків стероїд-резистентного нефротичного синдрому (СРНС) і є станом, в якому виражені алелі серповидноклітинної анемії. Гетерозиготний стан може бути перевагою у випадку серпоподібної клітини, яка в гетерозиготній формі захищає людину від малярії; деякі захворювання, як хвороба Хантінгтона, виражаються навіть у гетерозиготній формі.