Різниця між Альфа-Таласемією та Бета-Таласемією

Що таке Альфа Таласемія?

Визначення Альфа Таласемія:

Альфа-таласемія - це стан, коли відбувається зменшення утворення альфа-поліпептидних ланцюгів через відсутність альфа-генів. Існує дві форми альфа-таласемії залежно від того, які гени відсутні. Альфа + - це коли хромосомі 16 не вистачає лише одного гена, тоді як альфа 0 - коли обом генам бракує однієї і тієї ж хромосоми.

Симптоми Альфа-Таласемії:

У деяких випадках симптомів може не бути, і людина може бути носієм. Це часто ситуація, коли це альфа + форма, і впливає лише один алель. В інших випадках, коли два алелі відсутні, є такі симптоми, як менші, ніж у нормальних еритроцитів (мікроцитарна анемія). У цьому випадку будуть симптоми, але вони не будуть занадто сильними. Якщо три з чотирьох алелів відсутні, симптоми можуть бути дуже поганими і можуть включати блідість, втому, набряклу селезінку та жовтяницю. У таких людей може розвинутися гемолітична анемія. Якщо всі чотири гени вражені, то плід матиме бартоподібний гідропс, і не виживе.

Діагностика альфа-таласемії:

Діагноз заснований на дослідженні мазка крові, на якому виявляються дуже маленькі еритроцити. Фетальний гемоглобін та гемоглобін А₂ зазвичай є нормальним при альфа-таласемії. Генетичне тестування може показати делеції алелів, електрофорез гемоглобіну може також показати стан. Тканину плода також можна видалити, щоб перевірити стан.

Причини та фактори ризику альфа-таласемії:

Цей стан передається у спадок і обумовлено генетичною мутацією альфа-генів, які відповідають за створення альфа-поліпептидних ланцюгів. Цей стан частіше зустрічається у людей південно-східної Азії, африканського походження або з середземноморських регіонів Кіпру та Греції.

Профілактика та лікування альфа-таласемії:

Генетичний скринінг та консультування можуть допомогти виявити наявність генетичних аномалій. Вимірювання рівня гемоглобіну в парі також може допомогти показати, чи не проводять вони мутацію альфа-гена. Іноді трансплантація стовбурових клітин, поки плід знаходиться в внутрішньоутробному періоді, може вилікувати їх, інакше пацієнту знадобляться довічні переливання та потенційно хелатотерапія для видалення зайвого заліза з крові. Якщо селезінка збільшується, можливо, її потрібно буде видалити хірургічним шляхом.

Що таке Бета-Таласемія?

Визначення Бета-Таласемія:

Бета-таласемія - це зменшене утворення бета-поліпептидних ланцюгів через мутації генів бета-глобіну, які відбуваються на хромосомі 11. Існує два типи бета-таласемії; один тип - це коли відбувається лише часткова втрата функції. Це бета + таласемія. Інший тип - повна втрата функції, яка становить бета-0 таласемії.

Симптоми:

Симптоми змінюються залежно від ступеня ураження генів. Люди, у яких мало проблем з виробництвом бета-глобуліну, часто є тихими носіями, які не проявляють жодних симптомів. Деякі люди є проміжними і можуть проявляти деякі симптоми. Основна бета-таласемія (анемія Кулі) виникає, коли виникають важкі симптоми, такі як проблеми з кістковим мозком та важка анемія. Такі пацієнти можуть здаватися дуже блідими; мають жовтяницю, виразки на ногах, збільшені селезінки і навіть жовчнокам’яні утворення.

Діагноз:

Бета-таласемія діагностується шляхом пошуку гемолітичної анемії шляхом дослідження мазка еритроцитів під мікроскопом. Тестування гемоглобіну може бути проведено, а при важкій бета-таласемії гемоглобін буде низьким, менше 6 г / дл. Буде вищий за середній показник гемоглобіну плоду та гемоглобіну А₂ при певних типах бета-таласемії.

Причини та фактори ризику:

Це успадковується і пояснюється деяким типом генетичних змін (мутацій), що відбулися в генах бета-глобіну. Бета-таласемія частіше зустрічається у людей південно-східної Азії, африканського або середземноморського походження.

Профілактика та лікування:

Генетичний скринінг та тестування на гемоглобін можуть вказувати, чи переносить мутацію людина. Для лікування може знадобитися переливання крові та хелатотерапія для видалення зайвого заліза через переливання, а в деяких випадках потрібно видалення селезінки..

Різниця між альфа та бета-таласемією

1. Визначення

Альфа-таласемія - це зменшене утворення альфа-поліпептидів. Бета-таласемія - це зменшене утворення бета-поліпептидів.

2. Симптоми

У альфа-таласемії не може бути ніяких симптомів або у важких випадках гемолітична анемія та збільшена селезінка, блідість, жовтяниця та втома. У бета-таласемії не може бути ніяких симптомів або у важких випадках, можуть виникнути проблеми з кістковим мозком, а також такі проблеми, як сильна анемія, жовтяниця, жовчні камені та збільшена селезінка.

3. Діагностика

Альфа-таласемія діагностується за наявністю дуже малих еритроцитів у мазку еритроцитів; генетичне тестування та електрофорез гемоглобіну. Бета-таласемія діагностується, відзначаючи гемолітичну анемію в мазку еритроцитів; Тестування на гемоглобін може вказувати на вищий за середній показник гемоглобіну плоду та гемоглобін А_2.або нижче нормальних загальних значень гемоглобіну.

4. Причини

Мутація одного або декількох альфа-генів на хромосомі 16 викликає альфа-таласемію, тоді як мутація одного або декількох генів бета-глобіну на хромосомі 11 викликає бета-таласемію.

5. Смертність плода

У гомозиготному стані, коли всі альфа-гени видалені, плід розвиває гідропс Барта феталісу і вмирає внутрішньоутробно. У гомозиготному стані генів бета-глобіну це не є смертельним для плода внутрішньоутробно, оскільки є певний гемоглобін плоду, який утворюється.

Таблиця зіставлення альфа та бета-таласемії

Підсумок Альфа проти Бета Таласемії

• Альфа та бета-таласемія - це умови, спричинені генетичними мутаціями.
• Вони обидва впливають на гемоглобін, але по-різному.
• Альфа-таласемія виникає при видаленні одного або декількох альфа-генів.
• Бета-таласемія виникає в результаті генетичних змін генів бета-глобіну.
• Як альфа-, так і бета-таласемія симптоми можуть бути відсутніми або вираженими залежно від того, які гени і скільки вражені.