Відмінності між ЕЦП та синдромом Марфана

ЕЦП проти синдрому Марфана

Проблеми зі здоров’ям завжди були актуальною і постійною темою для обговорення, особливо якщо в сім’ї є хтось, хто переживає це. Однією з цих проблем є те, що вони називають ЕЦП, або синдромом Елера-Данлоса, який зазвичай асоціюється, а часом і плутається з МФС, також називається синдромом Марфана. Найчастіше вони асоціюються один з одним таким чином, що деякі люди припускають, що якщо у них є одне, у них є і інше ... що не зовсім вірно, і в той же час краще обговорити і правильно визначені, тож батьки та родичі, які можуть знати когось, хто може помітити ці симптоми, про які ми говоритимемо тут, змогли б витратити час, щоб їх родич перевірився і далі оцінили правильні лікарі.

Що таке ЕЦП?

Раніше ми давали повну назву розладу, а для визначення того, що таке ЕЦП, у двох словах - це багатосистемний розлад. Повністю уражені м'які сполучні тканини. Це також генетично, а це означає, що якщо один або обидва батьки мають його, є 50% шансів, що і дитина. ЕЦП - дефект, який викликається білком, який називається колагеном. ЕЦП характеризується декількома умовами, і це: розтяжність шкіри, приєднання гіпермобільності та крихкість тканин. Колаген важливий, оскільки саме будівельний блок організму забезпечує підтримку та силу. Це впливає на зв’язки в тілі, органи і сухожилля, щоб назвати кілька. Це означає, що коли колаген в організмі є дефектним, він може створювати проблеми і всередині. Виходячи з досліджень, один з 5000 - це поточне співвідношення тих, хто може постраждати від ЕЦП.

Що таке MFS?

MFS, подібно до EDS, також є багатосистемним розладом. Це також впливає на м'які сполучні тканини, але те, що відрізняється від MFS до EDS, є причиною. У MFS розлад викликається мутаціями генів, зокрема гена FBN1. Це важливий ген у розвитку організму, оскільки кодування цього гена фокусується на мікрофібрилярному білку фібрилліну-1. Однак ген FBN1 також впливає на структурний розлад сполучної тканини, саме тому, найчастіше, симптоми, за якими у хворих на МФС неправильно діагностується ЕЦП, а часом і навпаки. Люди, у яких може бути ПНС, проявляють такі симптоми: вищий, ніж їхні однолітки, з худим і довгим складом. У них непропорційно довгі руки, довгі ноги, а пальці рук і ніг довгі і тонкі. Їх суглоби гнучкі і пухкі. У пацієнтів короткозорість, короткозорість або інші проблеми із зором. Існують певні риси обличчя, такі як маленька нижня щелепа, глибоко поставлені очі, довге тонке обличчя, високий арочний дах рота та переповнені зуби. Однак пам’ятайте, що це загальні риси та симптоми, і вам слід пам’ятати, що ці характеристики трапляються всі разом або більшість із них є. Нехай лікар або група лікарів діагностують пацієнта, який його може мати; це завжди найкраще.

РЕЗЮМЕ:

EDS та MFS - це мультисистематичні розлади. Обидва пов'язані і впливають на м’які сполучні тканини.

EDS та MFS диференціюються за специфічною причиною, яка спричиняє хворобу такого типу. У пацієнтів з ЕЦП його виникає через білкового розладу, званого колагеном. Хворі на МФС мають його через певний ген, який називають FBN1.

Певні симптоми спостерігаються у пацієнтів, які мають ЕЦП або МФС. Важливіше, щоб спеціаліст або група спеціалістів діагностували пацієнта, перш ніж дійти власного висновку, який може бути заснований лише на тому, що ви бачите, як лише фізичні ознаки.