Різниця між альфа та бета-таласемією

Ключова різниця - Альфа проти Бета Таласемія
 

Таласемія - це неоднорідна група порушень, спричинених успадкованими мутаціями, що знижують синтез альфа-або бета-глобінових ланцюгів, що призводить до анемії, гіпоксії тканин та гемолізу еритроцитів, пов'язаних з дисбалансом у синтезі глобінових ланцюгів. Існує дві основні форми таласемії, як альфа-таласемія та бета-таласемія. У альфа-таласемії спостерігається зменшення кількості ланцюгів альфа-глобіну, тоді як у бета-таласемії зменшується кількість ланцюгів бета-глобіну. Це ключова відмінність альфа та бета-таласемії.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке Альфа Таласемія
3. Що таке бета-таласемія
4. Подібність між Альфа та Бета-Таласемією
5. Поплечне порівняння - Альфа проти Бета-Таласемії в табличній формі
6. Підсумок

Що таке Альфа Таласемія?

У альфа-таласемії деякі гени, які відповідають за кодування альфа-глобінових ланцюгів, видаляються. В основному ген альфа-глобіну має чотири копії. Тяжкість захворювання залежить від кількості відсутніх примірників.

Гідропси Феталіс

Синтез альфа-глобінових ланцюгів повністю пригнічується, коли відсутні всі чотири копії гена альфа-глобіну. Оскільки альфа-глобінові ланцюги необхідні для синтезу як фетального, так і дорослого гемоглобіну, такий стан не сумісний з життям; тому внутрішньоутробне припинення вагітності відбувається, якщо плід уражений цим станом.

Хвороба HbH

Цей стан зумовлений відсутністю трьох копій гена альфа-глобіну. Це призводить до помірної та важкої гіпохромної мікроцитарної анемії із супутньою спленомегалією.

Риси альфа-таласемії

Це викликано відсутністю або бездіяльністю однієї або двох копій гена альфа-глобіну. Хоча риси альфа-таласемії не викликають анемію, вони можуть знижувати середній об'єм тільця та середній рівень корпускулярного гемоглобіну, збільшуючи кількість еритроцитів понад 5,5 * 10¹²/ Л.

Малюнок 01: Спадщина Альфа Таласемії

Діагностика альфа-таласемії проводиться за допомогою досліджень синтезу ланцюга глобіну.

Управління

Пацієнти з легкою формою анемії зазвичай не потребують ніяких методів лікування. Введення заліза та фолієвої кислоти рекомендується лише у деяких пацієнтів. Людям з важкими формами альфа-таласемії потрібно довічне переливання крові.

Що таке Бета-Таласемія?

У бета-таласемії кількість ланцюгів бета-глобіну зменшується.

Бета Таласемія майор

Якщо обидва батьки є носіями ознаки бета-таласемії, можливість потомства, що успадковує головну бета-таласемію, становить 25%. У бета-таласемії майор виробництво ланцюгів бета-глобіну або повністю пригнічується, або різко зменшується. Оскільки для їх поєднання недостатньо ланцюгів бета-глобіну, надлишкові ланцюги альфа-глобіну осідають як у зрілих, так і в незрілих червоних клітинах. Це призводить до передчасного гемолізу еритроцитів і неефективного еритропоезу.

Клінічні особливості

1. Важка анемія, яка стає очевидною через 3- 6 місяців після народження.
2. Спленомегалія та гепатомегалія
3. Таласемічна фація

Зміни рис обличчя зумовлені розширенням кісток через гіперплазію кісткового мозку. Рентгенівська рентгенограма показує зовнішній вигляд черепа, що зазвичай спостерігається при бета-таласемії.

Малюнок 02: Таласемічні фації

Лабораторна діагностика

Високопродуктивна рідинна хроматографія (ВЕРХ) є основним методом, який застосовується в даний час в діагностиці гематологічних захворювань. Бета-таласемія основної ВЕРХ показує наявність зниженого рівня HbA з незвично високим рівнем HbF. Повний аналіз крові виявить наявність гіпохромної мікроцитарної анемії, а обстеження плівки крові покаже наявність підвищеної кількості ретикулоцитів разом із базофільною заспокоювальною та цільовою клітинами.

Лікування

• Регулярні переливання крові
• Терапія хелатування заліза
• Фолієва кислота (якщо раціон харчування фолієвої кислоти не задовільний)
• Спленэктомія (іноді використовується для зниження потреби в крові)
• Трансплантація кісткового мозку
• Генна терапія для скринінгу та терапевтичних цілей

Бета-таласемія - ознака / мінор

Бета таласемія мінор є загальним станом, який часто безсимптомний. Хоча ознаки та симптоми схожі з ознаками альфа-таласемії, бета-таласемія є більш важкою, ніж її аналог. Діагноз бета-таласемії мінор ставиться, якщо HbA₂ рівень понад 3,5%.

Таласемія Інтермедіа

Таласемія інтермедія відноситься до випадків таласемії середньої тяжкості, які не потребують регулярних переливань.

Яка схожість між Альфа та Бета-Таласемією?

• В обох умовах спостерігається зниження рівня гемоглобіну в крові.

Яка різниця між Альфа та Бета-Таласемією?

Альфа проти Бета-Таласемії
Спостерігається зменшення кількості ланцюгів альфа-глобіну.	Спостерігається зменшення кількості ланцюгів бета-глобіну.
Видалення генів
Деякі гени, відповідальні за кодування альфа-глобінових ланцюгів, видаляються.	Гени, відповідальні за синтез ланцюгів бета-глобіну, або частково, або повністю видаляються.
Типи
Hydrops fetalis, хвороба HbH та ознака альфа-таласемії - основні форми альфа-таласемії.	Існує дві основні форми бета-таласемії: бета-таласемія головна та бета-таласемія мінор.
Діагностика
Діагностика альфа-таласемії проводиться за допомогою досліджень синтезу ланцюга глобіну.	Високопродуктивна рідинна хроматографія (ВЕРХ) - це дослідження, яке використовується для діагностики бета-таласемії.
Клінічні особливості
При захворюванні на HbH відсутність трьох копій гена альфа-глобіну призводить до помірної та вираженої гіпохромної мікроцитарної анемії із супутньою спленомегалією. Риси альфа-таласемії не викликають анемію, вони можуть знижувати середній об’єм тіл і середній рівень корпускулярного гемоглобіну, збільшуючи при цьому кількість еритроцитів понад 5,5 * 1012 / л.	Важка анемія, яка стає очевидною через 3-6 місяців після народження. Спленомегалія та гепатомегалія Таласемічна фація
Лікування та управління
Пацієнти з легкою формою анемії зазвичай не потребують ніяких методів лікування. Введення заліза та фолієвої кислоти рекомендується лише у деяких пацієнтів. Людям з важкими формами альфа-таласемії потрібно довічне переливання крові.	Регулярні переливання крові Терапія хелатування заліза Фолієва кислота (якщо раціон харчування фолієвої кислоти не задовільний) Спленэктомія (іноді використовується для зниження потреби в крові) Трансплантація кісткового мозку Генотерапія для скринінгу та терапевтичних цілей

Підсумок - Альфа проти Бета Таласемія

Таласемія - це гетерогенна група розладів, спричинених спадковими мутаціями, що знижують синтез альфа- або бета-глобінових ланцюгів, що складають гемоглобін HbA у дорослих. Таласемію можна класифікувати за двома основними категоріями як альфа-таласемія та бета-таласемія. У альфа-таласемії зменшується кількість альфа-ланцюгів, а в бета-таласемії кількість бета-ланцюгів зменшується. У цьому головна відмінність альфа та бета-таласемії.

Завантажити PDF версію Альфа проти Бета Таласемія

Ви можете завантажити PDF-версію цієї статті та використовувати її в офлайн-цілях відповідно до примітки. Завантажте PDF-версію тут Різниця між Альфа та Бета-Таласемією

Довідка:

1. Кумар, Дж. Парвен і Майкл Л. Кларк. Kumar & Clark клінічна медицина. Едінбург: W.B. Saunders, 2009.

Надано зображення:

1. "Таласемія альфа" Національного інституту легенів і крові серця (NIH) - Національного інституту серцевих легенів і крові (NIH) (Public Domain) через Commons Wikimedia
2. "Atr-x" Гіббонс Р. - Гіббонс Р. Альфа таласемія-розумова відсталість, X пов'язана. Орфанет J рідкісний дис. 1, 15. 2006. doi: 10.1186 / 1750-1172-1-15. PMID 16722615 (CC BY 2.0) через Wikimedia Commons