Різниця між синдромом Дауна та синдромом Едварда

Ключова різниця - синдром Дауна проти синдрому Едварда
 

Навіть незначна зміна структури гена може мати дивовижні, а іноді і летальні наслідки. Синдром Дауна та Едварда - два умови, які зумовлені такими генетичними дефектами. Синдром Дауна - аутосомне генетичне розлад, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 21. Синдром Едварда або трисомія 18 - ще одне аутосомне генетичне порушення, яке пояснюється наявністю додаткової копії хромосоми 18. Ключова різниця між синдромом Дауна та Синдром Едварда - це те, що Синдром Дауна викликаний наявністю додаткової копії хромосоми 21, тоді як синдром Едварда викликаний наявністю додаткової копії хромосоми 18.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке синдром Дауна
3. Що таке синдром Едварда
4. Подібність між синдромом Дауна та синдромом Едварда
5. Порівняльне порівняння - синдром Дауна проти Едварда в табличній формі
6. Підсумок

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна - аутосомне генетичне порушення, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 21. Отже, він також відомий як трисомія 21. Синдром Дауна є основною причиною розумової відсталості у дітей.

Існує сильна кореляція між віком матері та захворюваністю на трисомію 21. Шанс народження дитини, ураженого цим станом, більше у матерів, які старше 45 років..

Клінічні особливості

  • Плоский профіль обличчя
  • Косою щілину пальпебразу
  • Епікантові складки
  • Розумова відсталість

Більшість дітей із синдромом Дауна мають IQ в діапазоні від 25 до 50. Але в деяких випадках можуть бути пацієнти, які мають нормальний або майже нормальний інтелект через різні фенотипічні зміни.

  • Практично у всіх хворих на трисомію 21 розвиваються нейродегенеративні зміни, характерні для хвороби Альцгеймера у віці після 40 років.
  • Існують певні незрозумілі відхилення в імунній системі, що робить їх вразливими до частого зараження, особливо в легенях.
  • Багата шкіра шиї
  • Сім’яна складка
  • Вроджені вади серця
  • Кишковий стеноз
  • Пупкова грижа
  • Схильність до лейкемії
  • Гіпотонія
  • Розрив між першим і другим пальцями ноги

Завдяки значно поліпшеній медичній допомозі середня тривалість життя пацієнтів із трисомією 21 збільшилась до 47 років. На початку частини тисячоліття це було близько 25 років.

Малюнок 01: Синдром Дауна

Управління

Синдром Дауна невиліковний. Але більшість клінічних проявів можна контролювати, дозволяючи пацієнту вести нормальне життя.

  • У багатьох країнах створені спеціальні школи та інститути для сприяння навчанню дітей з особливими потребами.
  • Логопедія та трудотерапія можуть допомогти дітям покращити свою соціальну взаємодію.
  • Уважно слідкуйте за появою інших супутніх захворювань, таких як лейкемія та серйозні легеневі інфекції.

Що таке синдром Едварда?

Синдром Едварда або трисомія 18 - ще одне аутосомне генетичне порушення, яке обумовлено наявністю додаткової копії хромосоми 18. Подібно до синдрому Дауна виникнення синдрому Едварда також має кореляцію з віком матері..

Хоча вона має три загальні клінічні особливості при трисомії 21, ці клінічні ознаки набагато важчі; тому пацієнт не виживає після першого року життя. Більшість уражених немовлят піддаються протягом перших кількох тижнів.

Клінічні особливості

  • Видатна потилиця
  • Розумова відсталість
  • Мікрогнатія
  • Вуха низько поставлені
  • Коротка шия
  • Перекриття пальців
  • Вроджені вади серця
  • Ниркові вади розвитку
  • Обмежена викрадення стегна
  • Ніжні ноги рокера

Малюнок 02: Перекриття пальців при синдромі Едварда

Управління

Немає ліків від синдрому Едварда. Метою є запобігання виникнення інфекцій та мінімізація ускладнень. Особливу обережність потрібно приділити лікуванню вад серця та порушень функції нирок.

Які подібності між синдромом Дауна та синдромом Едварда?

  • І синдром Дауна, і синдром Едварда є генетичними порушеннями через наявність додаткової копії аутосомних хромосом.

  • Вік матері має сильну кореляцію із захворюваністю на обидва стани.
  • Затримка психічного розвитку є загальною клінічною ознакою синдромів Дауна та Едварда.

Яка різниця між синдромом Дауна та синдромом Едварда?

Синдром Дауна проти синдрому Едварда

Синдром Дауна - аутосомне генетичне розлад, викликане наявністю додаткової копії хромосоми 21. Отже, він також відомий як трисомія 21. Синдром Едварда або трисомія 18 - це ще одне аутосомне генетичне порушення, яке зумовлене наявністю додаткової копії хромосоми 18. Тому його називають трисомією 18.
Причина
Є додаткова копія хромосоми 21. Є додаткова копія хромосоми 18.
Додаткова копія хромосоми
Додаткова копія хромосоми є повністю або частковою. Є повна додаткова копія хромосоми.
Ймовірна тривалість життя
Очікувана тривалість життя пацієнта з синдромом Дауна становить 47 років. Переважна більшість пацієнтів помирає протягом перших кількох тижнів життя.
Клінічні особливості
Клінічні особливості включають

· Плоский профіль обличчя

· Косий пальцебральний тріщини

· Епікантові складки

· Розумова відсталість

· Майже у всіх хворих на трисомію 21 розвиваються нейродегенеративні зміни, характерні для хвороби Альцгеймера у віці після 40 років.

· Існують певні незрозумілі порушення в імунній системі, що робить їх вразливими до частого зараження, особливо в легенях.

· Рясна шкіра шиї

· Симійська складка

· Вроджені вади серця

· Кишковий стеноз

· Пупкова грижа

· Схильність до лейкемії

· Гіпотонія

· Проміжок між першим і другим пальцями

Клінічні особливості включають

· Видатна потилиця

· Розумова відсталість

· Мікрогнатія

· Вуха низько поставлені

· Коротка шия

· Перекриття пальців

· Вроджені вади серця

· Ниркові вади розвитку

· Обмежена викрадення стегна

· Ноги рокера

Підсумок - синдром Дауна проти синдрому Едварда

Синдром Дауна - аутосомне генетичне порушення, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 21. Отже, він також відомий як трисомія 21. Синдром Едварда або трисомія 18 - ще одне аутосомне генетичне порушення, яке пояснюється наявністю додаткової копії хромосома 18. Основна різниця між синдромом Дауна та синдромом Едварда полягає в тому, що при синдромі Дауна хромосома 21 має додаткову копію, тоді як при синдромі Едварда у хромосоми 18 є додаткова копія.

Завантажити PDF версію синдрому Дауна проти синдрому Едварда

Ви можете завантажити PDF-версію цієї статті та використовувати її в офлайн-цілях відповідно до примітки. Завантажте тут версію PDF тут. Різниця між синдромом Дауна та синдромом Едварда

Список літератури

1. Кумар, Вінай, Стенлі Леонард Роббінс, Рамзі С. Котран, Абул К. Аббас та Нельсон Фаусто. Роббінс і Котран патологічна основа захворювання. 9-е вид. Філадельфія, Па: Ельзев'є Сондерс, 2010.

Зображення надано

1. "Перекриття пальців" від Bobjgalindo - Власна робота (GFDL) через Wikimedia Commons
2. "Синдром Дауна lg" Центрами контролю та профілактики захворювань, Національного центру з дефектів народження та інвалідності розвитку - (Public Domain) через Commons Wikimedia