Навіть незначна зміна структури гена може мати дивовижні, а іноді і летальні наслідки. Синдром Дауна та Едварда - два умови, які зумовлені такими генетичними дефектами. Синдром Дауна - аутосомне генетичне розлад, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 21. Синдром Едварда або трисомія 18 - ще одне аутосомне генетичне порушення, яке пояснюється наявністю додаткової копії хромосоми 18. Ключова різниця між синдромом Дауна та Синдром Едварда - це те, що Синдром Дауна викликаний наявністю додаткової копії хромосоми 21, тоді як синдром Едварда викликаний наявністю додаткової копії хромосоми 18.
1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке синдром Дауна
3. Що таке синдром Едварда
4. Подібність між синдромом Дауна та синдромом Едварда
5. Порівняльне порівняння - синдром Дауна проти Едварда в табличній формі
6. Підсумок
Синдром Дауна - аутосомне генетичне порушення, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 21. Отже, він також відомий як трисомія 21. Синдром Дауна є основною причиною розумової відсталості у дітей.
Існує сильна кореляція між віком матері та захворюваністю на трисомію 21. Шанс народження дитини, ураженого цим станом, більше у матерів, які старше 45 років..
Більшість дітей із синдромом Дауна мають IQ в діапазоні від 25 до 50. Але в деяких випадках можуть бути пацієнти, які мають нормальний або майже нормальний інтелект через різні фенотипічні зміни.
Завдяки значно поліпшеній медичній допомозі середня тривалість життя пацієнтів із трисомією 21 збільшилась до 47 років. На початку частини тисячоліття це було близько 25 років.
Малюнок 01: Синдром Дауна
Синдром Дауна невиліковний. Але більшість клінічних проявів можна контролювати, дозволяючи пацієнту вести нормальне життя.
Синдром Едварда або трисомія 18 - ще одне аутосомне генетичне порушення, яке обумовлено наявністю додаткової копії хромосоми 18. Подібно до синдрому Дауна виникнення синдрому Едварда також має кореляцію з віком матері..
Хоча вона має три загальні клінічні особливості при трисомії 21, ці клінічні ознаки набагато важчі; тому пацієнт не виживає після першого року життя. Більшість уражених немовлят піддаються протягом перших кількох тижнів.
Малюнок 02: Перекриття пальців при синдромі Едварда
Немає ліків від синдрому Едварда. Метою є запобігання виникнення інфекцій та мінімізація ускладнень. Особливу обережність потрібно приділити лікуванню вад серця та порушень функції нирок.
І синдром Дауна, і синдром Едварда є генетичними порушеннями через наявність додаткової копії аутосомних хромосом.
Затримка психічного розвитку є загальною клінічною ознакою синдромів Дауна та Едварда.
Синдром Дауна проти синдрому Едварда | |
Синдром Дауна - аутосомне генетичне розлад, викликане наявністю додаткової копії хромосоми 21. Отже, він також відомий як трисомія 21. | Синдром Едварда або трисомія 18 - це ще одне аутосомне генетичне порушення, яке зумовлене наявністю додаткової копії хромосоми 18. Тому його називають трисомією 18. |
Причина | |
Є додаткова копія хромосоми 21. | Є додаткова копія хромосоми 18. |
Додаткова копія хромосоми | |
Додаткова копія хромосоми є повністю або частковою. | Є повна додаткова копія хромосоми. |
Ймовірна тривалість життя | |
Очікувана тривалість життя пацієнта з синдромом Дауна становить 47 років. | Переважна більшість пацієнтів помирає протягом перших кількох тижнів життя. |
Клінічні особливості | |
Клінічні особливості включають · Плоский профіль обличчя · Косий пальцебральний тріщини · Епікантові складки · Розумова відсталість · Майже у всіх хворих на трисомію 21 розвиваються нейродегенеративні зміни, характерні для хвороби Альцгеймера у віці після 40 років. · Існують певні незрозумілі порушення в імунній системі, що робить їх вразливими до частого зараження, особливо в легенях. · Рясна шкіра шиї · Симійська складка · Вроджені вади серця · Кишковий стеноз · Пупкова грижа · Схильність до лейкемії · Гіпотонія · Проміжок між першим і другим пальцями | Клінічні особливості включають · Видатна потилиця · Розумова відсталість · Мікрогнатія · Вуха низько поставлені · Коротка шия · Перекриття пальців · Вроджені вади серця · Ниркові вади розвитку · Обмежена викрадення стегна · Ноги рокера |
Синдром Дауна - аутосомне генетичне порушення, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 21. Отже, він також відомий як трисомія 21. Синдром Едварда або трисомія 18 - ще одне аутосомне генетичне порушення, яке пояснюється наявністю додаткової копії хромосома 18. Основна різниця між синдромом Дауна та синдромом Едварда полягає в тому, що при синдромі Дауна хромосома 21 має додаткову копію, тоді як при синдромі Едварда у хромосоми 18 є додаткова копія.
Ви можете завантажити PDF-версію цієї статті та використовувати її в офлайн-цілях відповідно до примітки. Завантажте тут версію PDF тут. Різниця між синдромом Дауна та синдромом Едварда
1. Кумар, Вінай, Стенлі Леонард Роббінс, Рамзі С. Котран, Абул К. Аббас та Нельсон Фаусто. Роббінс і Котран патологічна основа захворювання. 9-е вид. Філадельфія, Па: Ельзев'є Сондерс, 2010.
1. "Перекриття пальців" від Bobjgalindo - Власна робота (GFDL) через Wikimedia Commons
2. "Синдром Дауна lg" Центрами контролю та профілактики захворювань, Національного центру з дефектів народження та інвалідності розвитку - (Public Domain) через Commons Wikimedia