Різниця між Таласемією Малою та Таласемією Майор

Таласемія Малої та Таласемії Майор

Таласемія - генетичне захворювання, яке знаходить своє походження в середземноморському регіоні і означає «Море крові». Таласемія - це захворювання, яке викликається мутованими генами, відповідальними за внесення гемоглобіну в наш кровотік. Це призводить до тяжкої анемії, і хворому доводиться регулярно переливати свіжими упакованими КРС. Thalassemia major - термін, що застосовується для людини, яка страждає на захворювання, а таласемія мінор використовується для особи, яка переносить мутований ген гемоглобіну, але не страждає від захворювання.

Що таке Таласемія майор?

Thalassemia major - це стан дитини, яка страждає на захворювання і залежить від переливання крові для виживання. Є два гени, які відповідають за утворення гемоглобіну, і навіть якщо один мутує, то інший здатний синтезувати гемоглобін у таласемії. Основні обидва ці гени мутують, отже, організм не здатний виробляти гемоглобін і залишається залежним від перелитого RBC. Оскільки життя цих КР коротке, людині, яка страждає на головну таласемію, необхідно регулярно переливати, щоб підтримувати рівень здорового гемоглобіну.

Що таке Таласемія Малої?

Таласемія мінор використовується для осіб, у яких один з генів гемоглобіну мутується, а інший є абсолютно здоровим. У такому випадку гемоглобін синтезується в достатній кількості, але трохи з нижньої сторони, ніж людина, у якої гени гемоглобіну здорові. Таких людей також називають «носіями», оскільки вони несуть риси таласемії, але в іншому випадку є здоровими. Якщо обидва чоловіка і дружини є таласемією неповнолітніми, то вони мають 25% шансів народити дитину як таласемію, а 50% - таласемію. Таласемія мінорного статусу дуже важливо знати, чи є в сім'ї відомий випадок таласемії, оскільки це може запобігти народженню дитини, яка страждає на головну таласемію.