Різниця між Тризомією 13 і 18

Ключова різниця - Трисомія 13 проти 18
 

Генетичні відхилення у немовлят - це, мабуть, найбільш нещасна група захворювань. Фізичний та психологічний вплив, який вони мають на батьків та дитину, є величезним. Трисомія 13 і трисомія 18, які також відомі як Синдром Патау і Синдром Едварда відповідно, це два найскладніші генетичні дефекти, які спостерігаються у досить великій кількості вагітностей у всьому світі. Ключова різниця між трисомією 13 і 18 полягає в тому, що у трисомії 13 є додаткова копія в хромосомі 13, тоді як у тризомії 18 хромосома 18 має додаткову копію.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке трисомія 13 (синдром Патау)
3. Що таке трисомія 18 (синдром Едварда)
4. Подібність між Трисомією 13 і 18
5. Порівняльне порівняння - Трисомія 13 проти 18 у табличній формі
6. Підсумок

Що таке трисомія 13?

Трисомія 13, також відома як Синдром Патау, - це генетична аномалія, що характеризується наявністю додаткової копії в хромосомі 13. 1з кожним 5000 людей страждає цей стан.

Клінічні особливості

• Вуха низько поставлені
• Розщеплення губ і піднебіння
• Полідактилія
• Мікроофтальмія
• Труднощі до навчання
• Хворі рідко виживають більше декількох тижнів

Остаточний діагноз синдрому Патау в пренатальному періоді проводиться шляхом генетичного аналізу зразків, отриманих з амніоцентезу та забору ворсин хоріона. КТ та МРТ можуть бути використані для виявлення порушень роботи серця, мозку та інших органів.

Малюнок 01: Дитина із синдромом Патау

Управління

Більшість немовлят із синдромом Патау не встигають до першого року життя. Вони гинуть через небезпечні для життя неврологічні ускладнення та серцеві проблеми. Може знадобитися хірургічна корекція деформацій, таких як розщеплення піднебіння.

Що таке трисомія 18?

Трисомія 18, також відома як Синдром Едварда, - це ще одне аутосомне генетичне порушення, яке викликане наявністю додаткової копії хромосоми 18. Синдром Едварда має кореляцію з віком матері.

Хоча трисомія 18 має декілька загальних клінічних особливостей при трисомії 21, ці клінічні ознаки є набагато більш важкими; тому пацієнт не виживає після першого року життя. Більшість уражених немовлят піддаються протягом перших кількох тижнів.

Малюнок 02: Трисомія 18

Клінічні особливості

• Видатна потилиця
• Розумова відсталість
• Перекриття пальців
• Ніжні ноги рокера
• Вроджені вади серця
• Мікрогнатія
• Вуха низько поставлені
• Коротка шия
• Ниркові вади розвитку
• Обмежена викрадення стегна

Управління

Немає ліків від тризомії 18. Попередження виникнення інфекцій слід зменшити, а ускладнення звести до мінімуму. Щоразу, коли пацієнт потрапляє на інфекцію, до нього слід звертатися оперативно та енергійно. Особливу обережність потрібно приділяти лікуванню вад серця та порушень функції нирок.

Які подібності між Трисомією 13 та 18?

• Обидва захворювання є генетичними станами, які зумовлені наявністю зайвих генетичних матеріалів
• Діагностика обох захворювань проводиться за допомогою зразків, отриманих з амніоцентезу та забору ворсин хоріона.

Яка різниця між Трисомією 13 та 18?

Трисомія 13 проти 18
Трисомія 13 - генетична аномалія, що характеризується наявністю додаткової копії в хромосомі 13.	Трисомія 18 - аутосомне генетичне порушення, спричинене наявністю додаткової копії хромосоми 18.
Екстра генетичний матеріал
Хромосома 13 має додаткові генетичні матеріали.	Хромосома 18 має додаткові генетичні матеріали.
Суворість
Трисомія 13 важче, ніж трисомія 18.	Трисомія 18 також є серйозною генетичною патологією з великою кількістю ускладнень, але вона не така серйозна, як трисомія 13.
Клінічні особливості
Видатна потилиця Розумова відсталість Мікрогнатія Вуха низько поставлені Коротка шия Перекриття пальців Вроджені вади серця Ниркові вади розвитку Обмежена викрадення стегна Ніжні ноги рокера	Вуха низько поставлені Розщеплення губ і піднебіння Полідактилія Мікроофтальмія Труднощі до навчання Хворі рідко виживають більше декількох тижнів
Управління
Більшість немовлят з трисомією 13 не встигають до першого року життя. Вони гинуть через небезпечні для життя неврологічні ускладнення та серцеві проблеми. Може знадобитися хірургічна корекція деформацій, таких як розщеплення піднебіння	Не існує ліків від цього стану. Метою є запобігання виникнення інфекцій та мінімізація ускладнень. Щоразу, коли пацієнт потрапляє на інфекцію, до нього слід звертатися оперативно та енергійно. Особливу обережність потрібно приділяти лікуванню вад серця та порушень функції нирок.

Підсумок - Трисомія 13 проти 18

Трисомія 13 і трисомія 18 - два генетичні порушення, які також відомі як синдром Патау і синдром Едварда відповідно. Основна відмінність трисомії 13 від 18 полягає в тому, що при трисомії 13 або синдромі Патау дефект знаходиться в хромосомі 13, але при трисомії 18 або синдромі Едварда дефект знаходиться в хромосомі 18.

Довідка:

1. Кумар, Дж. Парвен і Майкл Л. Кларк. Kumar & Clark клінічна медицина. Едінбург: W.B. Saunders, 2009.

Надано зображення:

1. "Повна трисомія 13 фенотипу" TRIsoMY Улюблені речі, натхнені Наталією Трисомія 13 ЖИТТЯ - Facebook (CC BY 4.0) через Commons Wikimedia
2. «Хромосома 18» Місіда - Створено Mysid, засноване на http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=18 (Національна медична бібліотека) (Public Domain) через Commons Wikimedia