Різниця між хворобою Фон Віллебранда та гемофілією

Ключова різниця - Хвороба Фон Віллебранда проти гемофілії

Хвороба Фон Віллебранда та гемофілія - це два рідкісних гематологічних захворювання, які найчастіше зумовлені дефіцитом різних компонентів, що беруть участь у шляху згортання. Ключова відмінність хвороби Фон Віллебранда від гемофілії полягає в тому, що, при хворобі Фон Віллебранда спостерігається дефіцит фактора Фон Віллебранда, тоді як при гемофілії спостерігається дефіцит фактора VIII або фактора IX.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке хвороба Фон Віллебранда
3. Що таке гемофілія
4. Подібність між хворобою Фон Віллебранда та гемофілією
5. Поплечне порівняння - хвороба Фон Віллебранда проти гемофілії у табличній формі
6. Підсумок

Що таке хвороба Фон Віллебранда?

Хвороба Фон Віллебранда обумовлена кількісною або якісною аномалією фактора Фон Віллебранда. Характерними його ознаками є дефіцит фактора VIII та порушення функції тромбоцитів. Ген, відповідальний за кодування VWF, знаходиться в хромосомі 12, і різні мутації цього гена є причиною захворювання VW.

Типи хвороби Фон Віллебранда

Існує 3 основні типи захворювань на VW:

Тип 1 - це аутосомно-домінантний різновид захворювання VW. Виникає частковий кількісний дефіцит СВФ
Тип 2 - Хвороба VW типу також є аутосомно-домінантним розладом, що характеризується якісною аномалією VWF
Тип 3 - існує спадне спадкування, яке пов'язане з майже повним дефіцитом СВФ.

Малюнок 01: Шліфовальний шлях

Ознаки та симптоми

Ознаки та симптоми відрізняються залежно від типу захворювання. Типи 1 і 2 мають відносно легкі симптоми. Клінічні кровотечі внаслідок незначної травми, епістаксису та менорагії є переважаючими клінічними особливостями. Гемартрози рідко можуть бути присутніми. При захворюванні 3 типу у пацієнта можуть спостерігатися сильні кровотечі, але крововиливів у м’язи та суглоби немає.

Лікування

Лікування аналогічне лікуванню при легкій гемофілії, хоча можливі зміни залежно від різних клінічних обставин. Десмопресин зазвичай використовується, коли є можливість. Деякі концентрати плазмового фактора VIII іноді вводять пацієнту.

Що таке гемофілія?

Гемофілія - це гематологічне захворювання, яке майже виключно спостерігається у чоловіків. У більшості випадків це захворювання обумовлено дефіцитом фактора згортання VIII; в цьому випадку вона відома як класична гемофілія або гемофілія А. Інша менш часто зустрічається форма гемофілії, яка відома як гемофілія В, обумовлена дефіцитом фактора згортання IX.

Успадкування обох цих факторів відбувається через жіночі хромосоми. Отже, шанс у жінки отримати гемофілію є надзвичайно низьким, оскільки навряд чи можуть бути мутовані обидві їх хромосоми одночасно. Жінок, у яких є лише одна хромосома, є носіями гемофілії.

Малюнок 02: Гемофілія

Клінічні особливості

Важка гемофілія (концентрація фактора менше 1 МО / дл)

Для цього характерна спонтанна кровотеча з раннього життя, як правило, в суглоби та м’язи. Якщо не лікувати належним чином, пацієнт може отримати деформації суглобів і навіть може бути калікою.

Помірна гемофілія (концентрація фактора становить від 1 до 5 МО / дл)

Це пов’язано з сильною кровотечею після травми та випадковими мимовільними кровотечами.

Легка гемофілія (концентрація фактора більше 5 МО / дл)

Спонтанних кровотеч при цьому стані немає. Кровотеча виникає лише після травми або під час операцій.

Розслідування

Протромбіновий час в нормі
APTT збільшується
Рівень фактора VIII або фактора IX аномально низький

Лікування

Внутрішньовенна інфузія фактора VIII або фактора IX вводиться для нормалізації їх рівня

Період напіввиведення фактора VIII становить 12 годин. Тому його потрібно вводити щонайменше двічі на день для підтримки відповідних рівнів. З іншого боку, достатньо вводити фактор IX один раз на тиждень, оскільки його тривалість напіввиведення становить 18 годин.

Які схожість між хворобою фон Віллебранда та гемофілією?

Обидва - це гематологічні розлади.
Обидва зумовлені генетичними мутаціями у відповідних генах.

Яка різниця між хворобою Фон Віллебранда та гемофілією?

Хвороба Фон Віллебранда проти гемофілії
Хвороба Фон Віллебранда обумовлена кількісною або якісною аномалією фактора Фон Віллебранда.	Гемофілія - це гематологічне захворювання, яке майже виключно спостерігається у чоловіків.
Мутація
Існує кількісна або якісна аномалія VWF.	Існує дефіцит або фактора VIII, який викликає гемофілію А, або фактора IX, що призводить до гемофілії В
Типи
Тип 1 - це аутосомно-домінантний різновид захворювання VW. Виникає частковий кількісний дефіцит СВФ Хвороба VW типу 2 - це також аутосомно-домінантне розлад, що характеризується якісною аномалією VWF Тип 3 - є спадне спадкування, яке пов'язане з майже повним дефіцитом СВФ.	Дві форми гемофілії - це гемофілія А і В, які зумовлені дефіцитом фактора VIII і IX відповідно.
Симптоми та ознаки
Симптоми та ознаки змінюються залежно від типу захворювання. Типи 1 і 2 мають відносно легкі симптоми. Клінічні кровотечі внаслідок незначної травми, епістаксису та менорагії є переважаючими клінічними особливостями. Гемартрози рідко можуть бути присутніми. При захворюванні 3 типу у пацієнта можуть спостерігатися сильні кровотечі, але крововиливів у м’язи та суглоби немає.	Важка гемофілія (концентрація фактора менше 1 МО / дл) Для цього характерна спонтанна кровотеча з раннього життя, як правило, в суглоби та м’язи. Якщо не лікувати належним чином, пацієнт може отримати деформації суглобів і навіть може бути калікою. Помірна гемофілія (концентрація фактора становить від 1 до 5 МО / дл) Це пов’язано з сильною кровотечею після травми та випадковими мимовільними кровотечами. Легка гемофілія (концентрація фактора більше 5 МО / дл) Спонтанних кровотеч при цьому стані немає. Кровотеча виникає лише після травми або під час операцій.
Лікування
Лікування аналогічне лікуванню при легкій гемофілії, хоча можливі зміни залежно від різних клінічних обставин. Десмопресин зазвичай використовується, коли є можливість. Деякі концентрати фактора VIII плазми вводять пацієнту іноді.	Внутрішньовенна інфузія фактора VIII або фактора IX вводиться для нормалізації їх рівня. Період напіввиведення фактора VIII становить 12 годин. Тому його потрібно вводити щонайменше двічі на день для підтримки відповідних рівнів. З іншого боку, достатньо вводити фактор IX один раз на тиждень, оскільки його тривалість напіввиведення становить 18 годин.

Підсумок - Хвороба Фон Віллебранда проти гемофілії

Хвороба Фон Віллебранда та гемофілія - це два порушення кровотечі, які спричинені генетичними мутаціями. Хвороба Фон Віллебранда викликається дефіцитом фактора Фон Віллебранда, тоді як гемофілія викликається дефіцитом фактора VIII або фактора IX. Існує значна різниця між хворобою Фон Віллебранда та гемофілією, хоча вони мають загальні риси.

Довідка:

1. Кумар, Дж. Парвен і Майкл Л. Кларк. Kumar & Clark клінічна медицина. Едінбург: W.B. Saunders, 2009.

Надано зображення:

1. "Коагуляція повна" Джо Д - Власна робота (CC BY-SA 3.0) через Wikimedia Commons
2. "Гемофілія 02" Національного інституту легенів і крові серця (NIH) - Національного інституту серцевих легенів і крові (NIH) (Public Domain) через Commons Wikimedia

Здоров'я