Різниця між генетичним тестуванням та скринінг

The ключова різниця між генетичним тестуванням та скринінг є те, що генетичне тестування проводиться індивідуально, в той час як генетичний скринінг проводиться на популяції.

Генетичне тестування та скринінг - два методи профілактики захворювань. Ці методи допомагають оцінити ризик генетичного розладу у особи або відповідно в популяції. Тому генетичне тестування визначає ризик виникнення генетичних порушень у людини після проведення жорстких лабораторних тестів. Генетичний скринінг підтверджує ризик популяції, яка переносить специфічні генетичні порушення. Обидва методи використовують лабораторні тести. Більш конкретно, вагітні жінки проходять ці дві процедури частіше.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке генетичне тестування
3. Що таке генетичний скринінг
4. Подібність між генетичним тестуванням та скринінг
5. Порівняльне порівняння - генетичне тестування та скринінг у табличній формі
6. Підсумок

Що таке генетичне тестування?

Генетичне тестування - це використання лабораторних тестів для визначення ризику виникнення генетичного захворювання або генетичних дефектів у особи, яка має сімейний анамнез захворювання. Генетичне тестування проводиться лише на індивідуумі, а не на популяції. Він виявляє наявність або відсутність конкретного гена, який викликає генетичне захворювання.

Малюнок 01: Генетичне тестування

Будь-яка особа, яка підозрює наявність гена захворювання, може пройти генетичне тестування та підтвердити це. Однак перед генетичним тестуванням він або вона можуть здати скринінговий тест і, виходячи з результатів та історії історії сім'ї, можуть піти на генетичне тестування. Як приклад, людина, що належить до родини з фоном муковісцидозу, може пройти генетичне тестування для виявлення наявності специфічного гена, що викликає муковісцидоз. Генетичне тестування включає жорсткі діагностичні тести, такі як мікромасив, каріотипізація, FISH тощо.

Що таке генетичний скринінг?

Генетичний скринінг - це медичний тест, який залучає населення до того, щоб з’ясувати можливість виникнення певного генетичного порушення в межах певної вікової або етнічної групи. Це скринінг на основі населення. Це не виконується для окремої людини. Особи можуть протікати безсимптомно. Але якщо людина хоче підтвердити ризик отримати або не отримати певний генетичний розлад, який переважає в популяції, він може піти на генетичний скринінг до генетичного тестування. Генетичний скринінг використовує набір діагностичних тестів. Але вони не жорсткі, як при генетичному тестуванні.

Малюнок 02: Генетичний скринінг

Після того, як генетичний скринінг проводиться на популяції, легко зрозуміти, які члени популяції несуть гени хвороб, а які - ні та які мають високий ризик тощо. Наприклад, афроамериканці схильні до захворювання на серпоподібні клітини. Отже, вони використовують генетичний скринінг, щоб з’ясувати наявність цього специфічного гена серед їх популяції. Іншим прикладом є те, що більшість вагітних жінок проходять генетичний скринінг, щоб вирішити, яке генетичне тестування взяти на основі результатів генетичного скринінгу. Генетичний скринінг включає сімейну історію, пренатальний скринінг, новонароджений скринінг, M-CHAT скринінг на аутизм тощо.

Які подібності між генетичним тестуванням та скринінг?

• Генетичний скринінг та генетичне тестування - це терміни, які часто зустрічаються при внутрішньоутробному скринінгу у вагітних.
• Обидві процедури передбачають використання лабораторних тестів для виявлення наявності специфічних генів, які можуть викликати генетичні порушення, отже, дуже важливі генетичні процедури.
• Генетичне тестування та скринінг передбачають однакові медичні процедури.
• Результати генетичного скринінгу можуть вирішити, чи потрібно проходити генетичне тестування.
• Обидва методи допомагають запобігти захворюванням.
• Генетичне тестування та скринінг шукають на наявність генів.

Яка різниця між генетичним тестуванням та скринінг?

Генетичне тестування та скринінг - два методи діагностики генетичних захворювань. Генетичний тест проводиться на індивіді, щоб виявити наявність певного гена, який викликає захворювання, в той час як генетичний скринінг проводиться на популяції, щоб виявити ризик того, що люди отримають захворювання, маючи конкретний ген, що викликає захворювання. Таким чином, генетичне тестування може призвести до лікування та профілактики захворювання, тоді як генетичний скринінг призводить до тестування, а потім до лікування.

Нижче наводиться докладніша інформація про різницю між генетичним тестуванням та скринінг у табличній формі.

Підсумок - Генетичне тестування проти скринінгу

Генетичне тестування та скринінг допоможуть розпізнати генетичні дефекти. Генетичне тестування використовується для обстеження особи на генетичний дефект, тоді як генетичний скринінг проводиться на популяції, щоб з’ясувати, хто переносить генетичне захворювання та хто має високий ризик отримати його. Більше того, генетичне тестування передбачає різні дорогі діагностичні тести, тоді як генетичний скринінг включає прості діагностичні тести, які є економічно ефективними. Це різниця між генетичним тестуванням та скринінг.

Довідка:

1. "Генетичне тестування проти генетичного скринінгу". Bright Hub, 25 березня 2011 р. Доступний тут  
2. "Генетичний скринінг". Єгипетський журнал медичної генетики людини, Elsevier. Доступний тут 

Надано зображення:

1. "2316642" від mcmurryjulie (CC0) через pixabay
2. "Автосерсивний" Автор en: Користувач: Cburnett - Власна робота в Inkscape, (CC BY-SA 3.0) через Wikimedia Commons