ДНК - це нуклеїнова кислота, яка використовується для зберігання генетичної інформації більшості живих організмів. Генетична інформація протікає від батьків до потомства під час спадкування. Молекула ДНК щільно розташована в хромосомах, що несуть тисячі генів. Кожен ген складається з двох алелів, отриманих від кожного з двох батьків. Генетичні розлади виникають через зміни генетичної інформації організму. Це може бути пов’язано з хромосомними порушеннями або порушеннями гена (алеля). Менделівські розлади - алельні відхилення, які викликають генетичні захворювання в організмах через спадкування від батьків до потомства. Хромосомні розлади - це чисельні та структурні порушення хромосом, які викликають генетичні захворювання через дефектний синапсис та диз'юнкцію. Це ключова відмінність між менделієвими та хромосомними розладами.
ЗМІСТ
1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке хромосомні розлади
3. Що таке менделівські розлади
4. Поплечне порівняння - Менделіан проти хромосомних розладів
5. Підсумок
Хромосома - це ниткоподібна структура ДНК. Він знаходиться в ядрі живих організмів. Деякі організми складаються з невеликої кількості хромосом, а інші мають порівняно велику кількість хромосом. У людини загалом 46 хромосом, розташованих у 23 парах. Хромосоми складаються з послідовностей ДНК, а послідовності ДНК характеризуються генами. Ген - це частина хромосоми, яка має чітку нуклеотидну послідовність для визначення конкретного білка. Хромосоми дійсно важливі, оскільки містять всю генетичну інформацію організму. Отже, хромосомна структура, склад та кількість впливають на зміст генетичної інформації організмів.
Хромосомні порушення стосуються будь-яких аномальних станів у хромосомах організму. Вони створюють зміни у кількості чи структурі генетичної інформації організмів, які спричиняють проблеми у зростанні, розвитку та функціях систем організму. Вони виникають, коли відбувається зміна кількості (числова аберація) або структури (структурна аберація) хромосом. Хромосомна фізична структура змінюється, коли виникає структурна аберація. Це викликано кількома причинами, такими як вилучення, дублювання, вставки, інверсія, транслокація тощо. Ці зміни призводять до різних захворювань, таких як вроджені вади, втрата вагітності, розумова відсталість, ризик фертильності тощо. Синдром Дауна, синдром Клайнфельтера та Синдром Тернера - це загальні синдроми, викликані через числові порушення хромосом. Синдром Кри-дю-чата та ряд інших синдромів викликані структурними порушеннями хромосом.
Каріотипізація є ключовою методикою, що використовується для виявлення хромосомних розладів. Він розкриває інформацію щодо розміру, положення центрометра та моделей смуг хромосом. Аналіз крові, пренатальний аналіз та цитогенетичні дослідження на РІШ також можуть бути проведені для виявлення хромосомних порушень у людини..
Малюнок 01: Поодинокі хромосомні розлади
У хромосомі по всій її довжині тисячі генів. Ген має два алелі, які вказують місця гена в парах хромосом. Ці локуси відомі як алелі, і вони розташовані в гомологічній хромосомі. Кожен з батьків вносить один алель для цієї пари алелів, як описано у спаді Менделя. Хвороби можуть бути викликані мутаціями одного або декількох генів на хромосомах, хоча є нормальна структура і кількість хромосом. Ці мутації виникають через зміну базової послідовності алелів. Вони успадковуються новим поколінням і можуть призвести до дефектного потомства. Ці алельні відхилення відомі як менделівські розлади і можуть створити еволюційні зміни у нових видів.
Ці алельні відхилення можуть бути виявлені в сім'ї за допомогою родоводу, оскільки ці порушення передаються від батьків до потомства. Кольорова сліпота, гемофілія, муковісцидоз, таласемія, серповидноклітинна анемія - приклади менделівських розладів.
Малюнок 02: Менделівський розлад
Менделян проти хромосомних розладів | |
Менделівські розлади - це генетичні захворювання, спричинені алельними відхиленнями. | Хромосомні розлади - це генетичні захворювання, спричинені аномальною кількістю та будовою хромосом. |
Причини | |
Вони обумовлені мутаціями в генах. | Вони обумовлені дефектним синапсисом та диз'юнкцією під час ділення клітин. |
Передача наступному поколінню | |
Ці порушення передаються нащадкам. | Ці порушення можуть або не можуть передаватися наступному поколінню. |
Генетичні розлади виникають через порушення в генах і хромосомах. Генетичні захворювання, які виникають через алельні відхилення, відомі як менделівські розлади і передаються у спадок від батьків до потомства. Генетичні розлади, що виникають через хромосомні порушення, відомі як хромосомні розлади, і вони можуть бути, а можуть і не бути спадкоємцями потомства. Хромосомні порушення здебільшого виникають під час ділення клітин і мають тенденцію обмежуватися певним індивідом. Це різниця між менделіанськими та хромосомними розладами.
Довідка:
1.Шуманс, Дж. Та Руйвенкамп. "Лабораторні методи виявлення хромосомних порушень". Методи молекулярної біології (Кліфтон, Н. Дж.). Національна медична бібліотека США, n.d. Веб. 30 квітня 2017р
2. "Цитогенетичні тести на хромосомні відхилення". Цитогенетичні тести на хромосомні відхилення Eastern Biotech Dubai. Н.п., н.д. Веб. 30 квітня 2017р.
Надано зображення:
1. "Одиночні мутації хромосом" Річарда Уілера (Зефіріс) Векторна версія: NikNaks - Файл: Single Muromosome Mutations.png. (CC BY-SA 3.0) через Wikimedia Commons
2, "Автосерцесив" (CC BY-SA 2.0) через Wikimedia Commons