Різниця між нормальним і ненормальним каріотипом

Ключова різниця - нормальний проти аномальний каріотип
 

Хромосоми містять генетичну інформацію організму, але кількість хромосом відрізняється у різних видів. У здорової людини 46 хромосом, розташованих у 23 парах. Є 22 пари аутосом і одна пара статевих хромосом. У хромосомах розташовані тисячі-мільйони генів, які несуть генетичні коди, щоб синтезувати необхідні для росту, розвитку та розмноження білки. Кількість та фізичні структури хромосом виявляють важливу інформацію щодо організму. Отже, вчені вивчають загальні хромосоми організмів. Каріотип - схема, яка показує хромосомне число та конституцію в ядрі клітини. Він розкриває інформацію про кількість, розмір, форму, центромерне положення хромосом тощо під світловим мікроскопом. Якщо каріотип показує звичайне число і структуру набору хромосом, він відомий як звичайний каріотип. Аномальний каріотип показує незвичне число або структурно неправильно сформовані хромосоми в каріотипі. Це ключова різниця між нормальним і ненормальним каріотипом.

ЗМІСТ
1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке нормальний каріотип
3. Що таке аномальний каріотип
4. Побічне порівняння - нормальний проти аномальний каріотип
5. Підсумок

Що таке нормальний каріотип?

Нормальний каріотип - це діаграма, яка показує правильну кількість і структуру повного набору хромосом у клітині або у особи. У людини є 23 пари хромосом, в яких 22 пари є автосомами, а одна - статевими хромосомами. Кожна хромосома має певний розмір, форму та центромерне положення. Каріотип здорової людини може розглядатися як звичайний каріотип. У нормальному каріотипі генетичної інформації відсутні відсутні послідовності та зміни.

Хромосоми людини можна об'єднати в сім груп, виходячи з довжини та морфології. 42 хромосоми є автосомами, кодованими за різними ознаками. Пара статевих хромосом (X і Y) визначає стать індивідуальних та статевих ознак. Аналізуючи каріотип організму, можна виявити генетичні порушення та багато іншої інформації про індивіда. Каріотип може виявити кілька важливих відомостей. У ній розкривається стать індивіда та розкриваються види, до яких належить індивід. Нарешті, каріотип може вказувати на наявність у людини хромосомного розладу, що призводить до генетичного захворювання.

Каріотипізація - це методика, яку лікарі виконують для дослідження повного набору хромосом у ядрі. Хромосоми видно лише під час метафази поділу клітин. Загальні хромосоми збирають та аналізують під час тесту, щоб визначити, чи є чисельні чи структурні аномалії в хромосомах організму.

Малюнок 01: Нормальний каріотип людини

Що таке аномальний каріотип?

Організми мають конкретну кількість і структуру хромосом. Однак через різні причини організми можуть нести незвичну кількість хромосом і структурно деформовані хромосоми. Ці зміни можуть спричинити серйозні генетичні порушення. Отже, каріотипізація - важлива процедура виявлення таких генетичних станів в організмах.

Хромосомні аномалії - це основні два типи, що називаються числовими абераціями та структурними абераціями. Коли хромосоми спостерігаються під мікроскопом, можна виявити такі порушення, як додаткові хромосоми, відсутні хромосоми, відсутні частини хромосом, зайві частини хромосом, ділянки, відламані від однієї хромосоми та приєднані до іншої хромосоми тощо. Якщо каріотип має незвичну кількість хромосом або структурно змінені хромосоми, він відомий як аномальний каріотип, як показано на малюнку 02.

Існують різні синдроми захворювання внаслідок таких патологічних каріотипів у людини, як синдром Дауна, синдром Клайнфелтера, синдром Тернера, хвороба серпоподібних клітин, муковісцидоз тощо. Синдром Дауна викликається трисомією хромосоми 21. Синдром Клайнфельтера є ще одним синдромом викликається завдяки зайвій Х-хромосомі у чоловіків.

Малюнок 02: Ненормальний каріотип людини (хромосома людини XXY)

Яка різниця між нормальним і ненормальним каріотипом?

Нормальний проти ненормального каріотипу
Каріотип, який містить нормальну кількість і структуру хромосом клітини, відомий як звичайний каріотип.	Каріотип, який містить незвичну кількість хромосом або структурно неправильно сформовану хромосому клітини, відомий як аномальний каріотип.
Хвороби
Організм вільний від генетичних порушень	Організм має генетичні порушення.

Підсумок - Нормальний проти патологічного каріотипу

Нормальний каріотип людини містить загалом 46 хромосом правильних розмірів і форм. У звичайному каріотипі людини є 22 аутосомних пари хромосом і одна пара статевих хромосом. Коли є генетичні порушення, вони відображаються хромосомними порушеннями. Хромосомні аномалії можуть бути чисельними, або структурними. І те й інше призведе до ненормальних каріотипів. Аномальний каріотип містить незвичну кількість хромосом або хромосом зі структурними змінами. Це різниця між нормальним каріотипом і ненормальним каріотипом.

Довідка:
1. Ян, С., Г. Лін, Ю. Р. Тан, Л. Й. Ден, Д. Юань та Г. X. Лу. "Відмінності між каріотипно нормальними та аномальними ембріональними стовбуровими клітинами людини". Проліферація клітин. Національна медична бібліотека США, червень 2010 року. Веб. 03 травня 2017 року
2. Коннор, Клер О. «Каріотипізація хромосомних аномалій». Новини природи. Nature Publishing Group, 2008. Веб. 03 травня 2017 року

Надано зображення:
1. " Каріотип (нормально) ”Національний інститут раку - Це зображення було опубліковане Національним інститутом раку, агентською частиною Національного інституту здоров'я (Public Domain) через Commons Wikimedia
2. "Хромосоми людиниXXY01" Користувач: Nami-ja - Власна робота (Public Domain) через Commons Wikimedia