Різниця між SNP та мутацією

Ключова різниця - SNP проти мутації
 

Варіанти ДНК помітні серед людей. Одномолекулярний поліморфізм (SNP) і мутація - це дві такі зміни, які призводять до відмінностей нуклеотидної послідовності в організмах. Ключова відмінність SNP від ​​мутації полягає в тому, що SNP являє собою різницю нуклеотидних різниць у ДНК, тоді як мутація являє собою будь-яку зміну ДНК, включаючи одинакові до багатьох нуклеотидні відмінності. SNP - це один вид мутації.

ЗМІСТ
1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке SNP
3. Що таке мутація
4. Поплечне порівняння - SNP проти мутації
5. Підсумок

Що таке SNP?

Одиночний нуклеотидний поліморфізм (SNP) визначається як різниця в одному нуклеотиді ДНК у певному місці геному. У більшості індивідів може бути однакова послідовність основ, тоді як деякі люди можуть мати одну різницю нуклеотидів в одному і тому ж місці ДНК. Це SNP, які сприяють фенотипічним варіаціям, варіаціям антропометричних характеристик, характеристикам ймовірності захворювання та реакції на навколишнє середовище. Це найпоширеніша генетична варіація, виявлена ​​серед людей. Передбачається, що в кожні 300 нуклеотидів може бути помітний один SNP. Це виявляє, що в геномі людини існує понад 10 мільйонів SNP. SNP в геномі людини пропонують ресурс для відображення складних генетичних ознак.

SNP - це один тип мутації, відомий як точкова мутація. Коли SNP відбувається в межах гена або в регуляторній області гена, він впливає на функцію гена, граючи більший вплив на захворювання. Більшість SNP не впливають на здоров'я чи розвиток. Тим не менш, деякі з цих генетичних відмінностей виявилися дуже важливими при вивченні здоров'я людини. Дослідники знайшли SNP, які можуть допомогти передбачити реакцію людини на певні ліки, сприйнятливість до факторів навколишнього середовища, таких як токсини, та ризик розвитку конкретних захворювань.

Деякі відомі захворювання, такі як серповидноклітинна анемія, β таласемія та муковісцидоз, виникають в основному через СНП. Люди виявляють різний рівень сприйнятливості до широкого кола захворювань людини. В першу чергу це пов'язано з СНП у геномі людини. Важкість хвороби та те, як організм реагує на лікування, також визначаються SNP, виявленими в геномі людини. Наприклад, люди з однією базовою мутацією в гені APOE (аполіпопротеїновий ген) мають більш високий ризик отримати хворобу Альцгеймера.

Послідовність ДНК сприятиме ідентифікації SNP. Піросеквенціювання - це висока пропускна здатність секвенування, яка дозволяє виявляти алельні варіації (SNP) серед декількох паралельних послідовностей шляхом створення унікальних послідовностей. Виявлення одиночних нуклеотидних поліморфізмів за допомогою ПЛР необхідне для багатьох видів генетичного аналізу, від картографування геномів до відстеження конкретних мутацій. SNP, які розташовані між генами, використовуються як біологічні маркери для ідентифікації та пошуку генів, що викликають захворювання.

Фіг.1: Мутація SNP, де цитозин замінюється тиміном

Що таке мутація?

Мутація стосується будь-якої зміни послідовності ДНК. Мутації викликані вставкою нуклеотидів, делецією нуклеотидів, інверсією нуклеотидів, дублюванням нуклеотидів та перегрупуванням нуклеотидів у ДНК. Ці зміни призводять до негативного або позитивного впливу на фенотипи, а деякі мутації успадковуються наступними поколіннями. Мутації виникають під час реплікації ДНК або через різних факторів навколишнього середовища, таких як УФ світло, куріння сигарет, радіація тощо.

У ДНК видно невеликі мутації та великі мутації. Дрібномасштабні мутації виникають через делеції, інсерції, дублювання, різницю одиничних нуклеотидів, інверсії тощо. Масштабні мутації виникають через делеції більших областей, відтворення змін кількості, видалення генів, втрату копій генів та переміщення більші зрізи ДНК від вихідного положення і т. д. Мутації призведуть до зміни структури гена, що експресує неправильні білки. Іноді мутації призводять до позитивних характеристик і хороших білків. Мутації важливі для еволюції. В іншому випадку населення може не мати можливості адаптуватися до мінливих та складних умов. Тому мутації розглядаються як рушійна сила еволюції. Однак більшість мутацій є нейтральними.

Малюнок 2: Мутація ДНК

Яка різниця між SNP та мутацією?

SNP проти мутації
SNP - це варіація ДНК, обумовлена ​​різницею одиничних нуклеотидів у ДНК.	Мутація - це зміна ДНК через будь-яку зміну послідовності ДНК.
Зміни
Це передбачає одну зміну ДНК.	Це включає поодинокі до багатьох нуклеотидних змін.
Виникнення
SNP дуже поширений і присутній із частотою понад 1% у популяції.	Мутації дуже рідкісні і присутні з частотою менше 1% населення.

Підсумок - SNP проти мутації

Мутація визначається як будь-яка зміна, що відбулася в послідовності ДНК порівняно з нормальною послідовністю ДНК. Це зміни, викликані помилками реплікації ДНК або впливом різних факторів навколишнього середовища. Мутації відбуваються за допомогою вставки, делеції, інверсії, дублювання та перестановки нуклеотидів. Генні мутації викликають структурні та функціональні зміни генів, внаслідок чого в наступні покоління значні відмінності. Однак успадковані захворювання рідко викликаються мутаціями, оскільки спадкова хвороба часто є рецесивною. SNP - це варіація одиночної нуклеотиди у певній послідовності ДНК серед особин. У SNPs лише одна різниця нуклеотидів може спостерігатися в певному місці послідовності. SNP також є різновидом мутації, відомою як точкова мутація, оскільки вона змінює ДНК, змінюючи один нуклеотид із розглянутої послідовності.

Довідка:
1. «Що таке генна мутація і як відбуваються мутації? - Домашня довідка з генетики. " Національна медична бібліотека США. Національні інститути здоров'я, н.д. Веб. 24 лютого 2017 року
2. Гонсалес, Пелайо, Антоніо Діес-Хуан, Ельєсер Кото, Вікторія Альварес, Джуліян Р. Регеро, Альберто Баталла та Вісенте Андрес. "Однонуклеотидний поліморфізм гена p27 kip1 людини (-838C> A) впливає на активність базального промотору та ризик інфаркту міокарда." BMC Біологія. BioMed Central, 02 квітня 2004. Інтернет. 24 лютого 2017 року.

Надано зображення:
1. "Схема мутації одномісного нуклеотидного поліморфізму - цитозин до тиміну" Національним освітнім центром з генетики та геноміки - Flickr (CC BY 2.0) через Wikimedia Commons
2. "УФ мутація ДНК" від NASA / David Herring - NASA, (Public Domain) через Wikimedia Commons