Енхансер - це короткий фрагмент або послідовність ДНК, яка працює на підвищення або прискорення швидкості генетичної транскрипції. Енхансер також часто називають цис-регуляторним елементом і має розмір від 20 до 400 пар основ ДНК.
Енхансер може бути розташований або вище, і нижче за течією певного гена і може мати таку ж або іншу орієнтацію порівняно з геном, який слід транскрибувати. Для того, щоб функціонувати, енхансер не повинен знаходитися близько до місця ініціації транскрипції. Енхансери присутні і функціонують як в клітинах прокаріотів, так і в еукаріотичних клітинах. Енхансери можуть бути знайдені на інтронах та екзонах і можуть діяти на гени різної хромосоми.
Фактор транскрипції прикріплюється до енхансера, щоб сприяти стимулюванню транскрипції гена. По суті, поліпшувачі не діють безпосередньо на промотори, але спочатку повинні бути приєднані до факторів транскрипції. Покращувачі можуть знаходитись за тисячі баз від сайту ініціації транскрипції. Це можливо через те, як функціонують підсилювачі. Фактори транскрипції спочатку пов'язуються з підсилювачем. Тоді білок, що згинає ДНК, наближає енхансер до промотору в процесі, відомому як циклічність ДНК. Таким чином, покращувачі або прискорюють швидкість транскрипції, наближаючи суб'єктів транскрипції ближче до промотору. Покращувачі можуть також регулювати більше одного гена незалежно від їх орієнтації щодо генів або генів. Енхансери також є важливим генетичним елементом у розвитку, оскільки вони можуть допомогти посилити активацію транскрипції в клітинах.
Певні підсилювачі можуть відігравати певну роль у захворюваннях людини, і дослідження показують, що цис-регулятори дійсно можуть збільшувати ризик захворювань, таких як діабет другого типу, серцево-судинні захворювання та колоректальний рак.
Прикладом виявленого генного підсилювача є HACNS1, який, як вважається, мав певну роль в еволюції великого пальця людини. Інший приклад підсилювача - проксимальний підсилювач епібласту (PEE), який є важливим підсилювачем під час розвитку тіла хребетних.
Промотори - це фрагменти послідовностей ДНК, які вказують, звідки починається транскрипція ДНК полімеразою РНК. Промотори беруть участь у ініціюванні або запуску генетичної транскрипції, оскільки вони визначають, який ланцюг ДНК буде транскрибуватися (тобто, в яку ланцюг є смислова ланцюг), і в якому напрямку буде відбуватися транскрипція.
Промотори зазвичай знаходяться вище від початку транскрипції на 5'-кінці, де починається транскрипція. Промотори повинні знаходитися в 5'-позиції поруч з геном, який слід транскрибувати. 5'-кінець ДНК відноситься до ланцюга ДНК, який закінчується на 5'-вуглеці. Промотори знаходяться як в клітинах прокаріотів, так і в еукаріотичних клітинах.
Промотори зв'язуються як з ферментом РНК-полімерази, так і з факторами транскрипції. Промотор ініціює процес транскрипції, взаємодіючи з РНК-полімеразою та факторами транскрипції. Фермент РНК-полімерази слабко зв'язується з послідовністю ДНК і рухається по ланцюгу, поки не стикається з промотором. На цьому етапі він утворює із промотором закритий промоторний комплекс. Потім РНК-полімераза переходить до розмотування ДНК при ініціації транскрипції або в місці запуску для формування відкритого промоторного комплексу. Потім ініціюється транскрипція.
Певні генетичні промотори можуть бути причетні до захворювань. Варіації промоторів можуть бути пов'язані з певними захворюваннями, такими як бета-таласемія та астма.
У багатьох еукаріотичних клітинах є важлива частина промотору, відома як вікно TATA, яке може бути знайдено від 25 до 35 основ вище за течією від початкової точки транскрипції. Виявлено кілька прикладів промоторів. Деякі з них важливі для розвитку раку. Наприклад, промотор PEG-3 та зворотна транскриптаза теломерази людини (hTERT), які знаходяться в ракових клітинах.
Енхансер - це фрагмент ДНК, який підсилює транскрипцію генів. Промотор - це фрагмент ДНК, який діє на ініціювання або початок транскрипції генів.
Енхансер зв'язується з факторами транскрипції, тоді як промотор зв'язується з факторами транскрипції та ферментом РНК полімерази.
Енхансер може бути вгору або вниз за течією сайту, де починається транскрипція, тоді як промотор завжди вище від сайту, де ініціюється транскрипція..
Енхансеру не потрібно бути поруч із сайтом, де починається транскрипція, тоді як промотор повинен бути поруч із сайтом, де починається транскрипція..
Енхансер працює над посиленням або збільшенням транскрипції, тоді як промотор працює, щоб ініціювати процес транскрипції.
Вважається, що поліпшувачі асоціюються з такими захворюваннями, як діабет другого типу, серцево-судинні захворювання та колоректальний рак. Вважається, що промотори асоціюються з такими захворюваннями, як астма та бета-таласемія
Приклади покращувачів включають HACNS1 та PEE. Прикладами промоторів є промотор PEG-3 та зворотна транскриптаза теломерази людини (hTERT).