Різниця між класичним та мозаїчним синдромом Тернера

Класичний синдром Тернера - це стан, при якому у кожної клітини відсутня одна із статевих хромосом. Синдром Мозаїки Тернера - це стан, при якому статева хромосома відсутня у деяких, але не у всіх клітинах.

Що таке класичний синдром Тернера?

Визначення:

Класичний синдром Тернера - це стан, при якому відсутня одна з хромосом, що визначає стать. Статеві хромосоми являють собою X і Y з нормальною людиною жіночої статі, яка має XX, і нормальною чоловічою особиною, що має XY. При класичному синдромі Тернера кожна клітина має 45, X хромосоми. У класичному синдромі Тернера одна з статевих хромосом відсутня у кожної клітини тіла.

Причини:

Синдром Тернера є наслідком помилки, яка трапляється під час сперматогенезу або оогенезу, при якій одна з Х-хромосом не відділяється на клітину. Ця помилка називається нерозв'язкою, і це відбувається під час поділу мейотичних клітин. Синдром Тернера також часто називають моносомією X, оскільки лише одна з Х-хромосом передається в клітину, що утворюється при мейозі.

Діагноз:

Плід може бути діагностований під час пренатальної консультації та методами RT-PCR або каріотипного аналізу, в якому досліджуються хромосоми плода. У минулому діагноз базувався в основному на тих симптомах, які були у людини, і на тому, що статевого розвитку в статевому дозріванні не відбулося. Це означає, що не відбулося розвитку молочної залози або менструації.

Симптоми:

Люди з синдромом Тернера мають жіночі риси, але геніталії не сформовані належним чином і дуже рудиментарні. Яєчники також недостатньо розвинені і є лише шматочками сполучної тканини. Пацієнти з синдромом Тернера також мають переплетену шию, шкірні складки в куточках очей і низько поставлені вуха. У них може бути невелике підборіддя, а в статевому дозріванні груди не розвиваються. Часто виникають проблеми з серцем і великими судинами організму.

Лікування:

Людям, які страждають синдромом Тернера, можна вводити естроген і прогестин, а також гормони росту, щоб допомогти їм розвиватися в пубертатному періоді та рости вище.

Ускладнення:

Цей стан викликає безпліддя, оскільки репродуктивні органи не розвиваються нормально. У людей з синдромом Тернера також часто виникають проблеми з аортою (основною артерією тіла) та аортальним клапаном, який виникає всередині серця. Проблеми з нирками трапляються приблизно у 1/3 людей із станом і проблеми низької активності щитовидної залози. У пацієнтів із синдромом Тернера підвищений ризик виникнення розсічення аневризми аорти, що може виявитись смертельним.

Що таке синдром мозаїки Тернера?

Визначення:

Синдром Мозаїки Тернера - це коли деякі, але не всі клітини особи, що мають синдром Тернера, мають незвичну комбінацію статевих хромосом. У цьому плані дуже багато варіацій: деякі люди мають клітини 45, X, але в інших випадках вони можуть навіть мати деякі клітини XY, а деякі - 45, X.

Причини:

Причиною мозаїчного синдрому Тернера є певний тип помилок, що виникає під час ділення клітин, що призводить до аномалій хромосом деяких, але не всіх клітин.

Діагноз:

Діагностика мозаїчного синдрому Тернера може бути складнішою, оскільки не всі клітини мають хромосомну аномалію. Однак наявність ознак синдрому Тернера може бути присутнім, а аномальність хромосом іноді може бути виявлена ​​за допомогою молекулярних методів, таких як RT-PCR та використання каріотипів. У деяких варіантах синдрому мозаїки Тернера людина може народитися з неоднозначними геніталіями, що також може вказувати на хромосомну проблему. Деякі клітини є нормальними щодо хромосом, а інші - ні.

Симптоми:

Деякі жінки з синдромом мозаїки Тернера можуть мати проблеми з очима і насправді мають проблеми з розвитком ока, що називається дисгенезом переднього сегмента. Багато типових особливостей синдрому Тернера є, включаючи низький ріст, низько поставлені очі і перев’язану шию. Подібні проблеми з органами можуть бути наявними в деяких варіаціях, геніталії можуть бути неоднозначними. Змішаний дисгенез гонад (МГД) - це ще одна проблема, яка може виникнути, при якій може міститися деяка тканина яєчка разом із прожилками тканини яєчника. Цей стан пов'язаний зі специфічним геном під назвою SRY.

Лікування:

Людям із синдромом Тернера можна лікувати гормони росту, щоб заохотити ріст та лікування гормонами у пубертаті. Дослідники також припустили, що в деяких випадках, наприклад, за наявності гена SRY, рекомендується видалення тканини гонад, щоб зменшити ризик виникнення гонадобластоми.

Ускладнення:

Деякі люди, які мають мозаїчний синдром Тернера, мають підвищений ризик виникнення гонадобластоми, що є пухлиною репродуктивної тканини.

Різниця між синдромом Класика та Мозаїки Тернера

Визначення

Класичний синдром Тернера - це розлад, при якому відсутня одна з Х-хромосом у кожної клітини організму. Синдром Мозаїки Тернера - це розлад, при якому зазвичай одна з X-хромосом відсутня в деяких клітинах організму.

Кількість уражених клітин організму

У класичному синдромі Тернера всі клітини організму уражені, тоді як при мозаїчному синдромі Тернера уражаються лише деякі клітини.

Генотип

Генотип класичного синдрому Тернера не змінюється і становить 45, X. Генотип синдрому мозаїки Тернера дуже мінливий і може бути будь-яким із наведених нижче: 45, X / 46, XX або навіть 45, X / 47, XXX або 45, X / 46, XY.

Поширеність

Класичний синдром Тернера зустрічається приблизно у 45% випадків Тернера. Синдром мозаїки Тернера зустрічається приблизно у 55% ​​випадків Тернера.

Діагностика

RT-PCR та інші молекулярні методи завжди діагностують класичний стан Тернера. RT-PCR та інші молекулярні методи не завжди негайно діагностують стан мозаїки Тернера, оскільки проблема полягає лише в деяких клітинах.

Ускладнення

Загальні ускладнення класичного синдрому Тернера включають розсічення аневризми аорти та проблеми з нирками. Ускладнення мозаїчного синдрому Тернера включають гонадобластоми в певних генотипах.

Таблиця порівняння синдрому Класика та Мозаїки Тернера

Підсумок Classic Vs. Синдром мозаїки Тернера

• Люди, які мають класичний та мозаїчний синдром Тернера, можуть мати подібні риси, такі як низький ріст та неспроможність репродуктивної тканини розвиватися.
• Обидва типи синдрому Тернера обумовлені помилками, пов’язаними з статевими хромосомами.
• Особи з класичним синдромом Тернера s завжди мають 45, X генотип у всіх своїх клітинах.
• У «Мозаїки Тернер» є багато варіантів генотипу, де деякі особи демонструють неоднозначність у репродуктивних органах та статевих органах.