Різниця між синдромом Клайнфельтера та Тернера

Ключова різниця - синдром Клайнфельтера проти Тернера
 

Синдром Клайнфельтера визначається як чоловічий гіпогонадизм, який виникає, коли є дві або більше Х-хромосом і дві або більше Y-хромосоми. Синдром Тернера - це повна або часткова моносомія Х-хромосоми, яка характеризується насамперед гіпогонадизмом у фенотипічних жінок. Оскільки у синдрому Клайнфельтера зазвичай є одна додаткова хромосома, вона вважається трисомією, тоді як синдром Тюнера розглядають як моносомію, оскільки одна людина не має хромосоми.. Це ключова відмінність між синдромом Клайнфелтера та Тернера.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке синдром Клайнфельтера
3. Що таке синдром Тернера
4. Подібність між синдромом Клайнфельтера та Тернера
5. Порівняльне порівняння - синдром Клайнфельтера проти Тернера в табличній формі
6. Підсумок

Що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера визначається як чоловічий гіпогонадизм, який виникає, коли є дві або більше Х-хромосом і дві або більше Y-хромосоми. Цей стан, як правило, діагностується після статевого дозрівання, оскільки аномалія яєчок не розвивається до початку статевого дозрівання.

Клінічні особливості синдрому Клайнфелтера

  1. Маленькі атрофічні яєчки і невеликий статевий член
  2. Гіпогонадизм - концентрація гонадотропіну в плазмі (особливо концентрація ФСГ) підвищена. Рівень тестостерону значною мірою знижений, але середній рівень естрадіолу вище, ніж нормальний
  3. Аномально витягнуті ноги
  4. Відсутність вторинних чоловічих статевих ознак
  5. Гінекомастія
  6. Немає розумової відсталості, але IQ трохи менше, ніж у нормальної популяції
  7. Збільшення захворюваності на ЦД II типу та метаболічний синдром
  8. Збільшення захворюваності на остеопороз та переломи кісток
  9. Зниження сперматогенезу та безпліддя у чоловіків

У пацієнтів із синдромом Клайнфельтера підвищений ризик розвитку раку молочної залози, екстрагонадної пухлини статевих клітин та аутоімунних захворювань, таких як СКВ.

Малюнок 01: 47, XXY Каріотип

Як було сказано раніше, у більшості випадків синдром Клайнфельтера асоціюється з каріотипом 47, XXY. Це пов’язано з недиз’юнкцією під час мейотичного поділу статевих клітин одного з батьків.

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера - це повна або часткова моносомія Х-хромосоми, яка характеризується насамперед гіпогонадизмом у фенотипічних жінок. Каріотип, зазвичай пов'язаний із синдромом Тернера, становить 45, X. Це через відсутність цілої Х-хромосоми, структурні пошкодження Х-хромосом або наявність мозаїки.

Клінічні особливості синдрому Тернера

  1. Найбільш сильно уражені особи страждають від набряку спини кисті та стопи в грудному віці
  2. Набряк потилиці також може спостерігатися періодично у уражених немовлят
  3. Двостороння перев’язка шиї
  4. Короткий ріст
  5. Широка грудна клітка і широко розташовані соски
  6. Коарктація аорти
  7. Яєчники, безпліддя та аменорея
  8. Пігментовані невуси

    Малюнок 02: 45, X Каріотип

Які подібності між синдромом Клайнфельтера та Тернера?

  • Обидва ці стани є цитогенними порушеннями, що стосуються статевих хромосом.

Яка різниця між синдромом Клайнфельтера та Тернера?

 Синдром Клайнфельтера проти синдрому Тернера

Синдром Клайнфельтера визначається як чоловічий гіпогонадизм, який виникає, коли є дві або більше Х-хромосом і дві або більше Y-хромосоми. Синдром Тернера - це повна або часткова моносомія Х-хромосоми, яка характеризується насамперед гіпогонадизмом у фенотипічних жінок.
Каріотип
Синдром Клайнфельтера - це трисомія, а найчастіше асоційований каріотип - 47, XXY. Синдром Тернера - моносомія, і він найчастіше асоціюється з каріотипом 45, X.
Захищений стать
Синдром Клайнфельтера викликає гіпогонадизм у чоловіків. Синдром Тернера викликає у жінок гіпогонадизм. Визначення

Підсумок - Синдром Клайнфельтера проти Тернера

Два розглянуті тут генетичні розлади є надзвичайно поширеними умовами. Основна відмінність синдрому Клайнфельтера від Тернера полягає в тому, що синдром Клайнфельтера - трисомія, тоді як синдром Тернера - моносомія. Рання діагностика їх може бути корисною для лікування ускладнень, що виникають внаслідок основного захворювання.

Надано зображення:

1. "Хромосоми людиниXXY01" Користувач: Nami-ja - Власна робота (Public Domain) через Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) через Wikimedia Commons

Довідка:

1. Кумар, Вінай, Стенлі Леонард Роббінс, Рамзі С. Котран, Абул К. Аббас та Нельсон Фаусто. Роббінс і Котран патологічна основа захворювання. Філадельфія, Па: Ельзев'є Сондерс, 2010. Друк.