Різниця між серпоподібною клітинною хворобою та серповидноклітинною анемією

Ключова різниця - серповидноклітинна хвороба проти серповидноклітинна анемія
 

Хворобоподібні клітини - це поширена спадкова гемоглобінопатія, викликана точковою мутацією бета-глобіну, яка сприяє полімеризації дезоксигенованого гемоглобіну, що призводить до викривлення еритроцитів, гемолітичної анемії, мікросудинної непрохідності та пошкодження ішемічної тканини. Серповидноклітинна анемія - це важка спадкова форма анемії, яка виникає внаслідок хвороби серпоподібних клітин, де мутація форми гемоглобіну спотворює еритроцити в форму півмісяця при низькому рівні кисню. Серповидноклітинне захворювання має групу патологічних проявів поки серповидноклітинна анемія є одним із таких патологічних проявів захворювання серпоподібних клітин. Це виділяється як ключова відмінність між серповидноклітинною хворобою та серповидноклітинною анемією.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке серповидно-клітинна хвороба
3. Що таке серповидноклітинна анемія
4. Подібність між серповидно-клітинною хворобою та серповидноклітинною анемією
4. Порівняльне порівняння - серповидноклітинна хвороба та серповидноклітинна анемія у табличній формі
5. Підсумок

Що таке серповидно-клітинна хвороба?

Хворобоподібні клітини - це поширена спадкова гемоглобінопатія, викликана точковою мутацією бета-глобіну, яка сприяє полімеризації дезоксигенованого гемоглобіну, що призводить до викривлення еритроцитів, гемолітичної анемії, мікросудинної непрохідності та пошкодження ішемічної тканини.

Гемоглобін має тетрамерну структуру, яка складається з двох пар альфа- та бета-ланцюгів. Нормальні еритроцити дорослих мають HbA (α₂ β₂) як їх домінуюча форма гемоглобіну. При серповидно-клітинних захворюваннях залишок глутамату в шостому кодоні гена бета-глобіну замінюється валіном. Ця заміна призводить до різних структурних та функціональних змін молекули гемоглобіну. Крім HbA, люди, які страждають на серпоподібні клітини, мають у своїх червоних клітинах особливий тип гемоглобіну, який називають серповим гемоглобіном (HbS).

Патогенез серпоподібних клітинних захворювань

Вільно проточний цитозол еритроцитів змінюється на в’язкий гель, коли парціальний тиск кисню падає нижче певного критичного рівня. З продовженням дезоксигенації молекули HbS полімеризуються у довгі волокна всередині еритроцитів, перетворюючи їх у форму півмісяця. Це патологічна основа для основних проявів, таких як хронічний гемоліз, мікросудинна оклюзія та ураження тканин.

По мірі зростання полімерів HbS вони починають грижі через мембрану еритроцитів. Ця структурна модифікація еритроцитів викликає приплив Са²⁺.Підвищений рівень внутрішньоклітинного кальцію потім індукує зшивання внутрішньоклітинних білків, внаслідок чого витік K⁺ і вода. Повторення цього процесу зневоднює еритроцити, роблячи їх жорсткими і щільними. Зрештою вони стають незворотно серпоподібними клітинами, які швидко виводяться з кровообігу шляхом позасудинного гемолізу.

Існує кілька уявлень про патологічну основу мікросудинних оклюзій, але точний механізм чітко не вивчений.

Малюнок 01: Серповидноклітинне захворювання успадковується за аутосомно-рецесивною схемою.

Клінічні особливості серпоподібних клітинних захворювань

Серповидноклітинне захворювання має широкий спектр клінічних проявів. Деякі з уражених людей можуть бути каліками, а деякі можуть мати лише легкі симптоми.

(І серповидноклітинна хвороба, і серповидноклітинна анемія мають багато загальних клінічних проявів, які обговорюються під заголовком «Клінічні особливості серповидноклітинної анемії»)

Діагностика хвороби серпоподібних клітин

• Гемоглобін електрофорез для демонстрації наявності HbS
• Дитіонатне випробування
• Пренатальна діагностика можлива за допомогою аналізу внутрішньоутробної ДНК, отриманої при амніоцентезі.

Що таке серповидноклітинна анемія?

Важка спадкова форма анемії, яка виникає внаслідок хвороби серпоподібних клітин, де мутація форми гемоглобіну спотворює еритроцити у форму півмісяця при низькому рівні кисню, називається серповидноклітинною анемією.

(Патогенез серповидноклітинної анемії обговорювався під заголовком «патогенез серповидноклітинних хвороб».)

Малюнок 02: Серпоподібні клітини

Клінічні особливості серповидноклітинної анемії

Клінічні особливості мають виражену гемолітичну анемію, зумовлену кризами. Криз може бути чотири основні типи.

1. Вазо непересічні кризи

Вазо-оклюзійні кризи частіші за інші і схильні до таких факторів, як інфекції, ацидоз, дегідратація та дезоксигенація. Через закупорку судин порушено кровопостачання певних ділянок тіла, особливо кінцівок. Отже, в цих регіонах з’являються інфаркти, що викликають інтенсивний біль. Існує стан, який називається синдромом кисті руки, коли пацієнт скаржиться на сильний біль у кінцівках. Це відбувається через інфаркти в дрібних кістках кінцівок.

2. Вісцеральні секвестраційні кризи

Ці кризи виникають внаслідок серпоподібної та об’єднання крові всередині органів. Анемія загострюється до важкого рівня під час кризи вісцеральної секвестрації. Гострий синдром грудної клітки є найнебезпечнішим ускладненням цього кризу. Пацієнти страждають від болю в грудях і задишки. Рентгенографія грудної клітини покаже наявність легеневих інфільтратів.

3. Апластичні кризи

Вони виникають після зараження вірусом парво, а іноді і через дефіцит фолатів. Апластичні кризи характеризуються раптовим падінням рівня гемоглобіну, що часто потребує переливання.

4. Гемолітична анемія

Інші клінічні особливості серповидноклітинної анемії

• Виразки в нижній кінцівці.
• Селезінка збільшується в грудному віці, але поступово зменшується в розмірах через інфаркти (аутоспленэктомія).
• Легенева гіпертензія.

Лабораторна діагностика серпоподібної клітинної анемії

• Рівень гемоглобіну зазвичай становить 6-9 г / дл.
• Наявність серпових клітин та клітин-мішеней у плівці крові.
• Скринінг-тести на серп з хімічними речовинами, такими як дитионат, є позитивними, коли кров дезоксигеновано.
• У ВЕРХ виявляють HbSS як домінуючу форму гемоглобіну, а HbA не виявляється.

Лікування серпоподібної клітинної анемії

• Уникнення факторів, які, як відомо, спричиняють кризи.
• Фолієва кислота.
• Гарне харчування та гігієна.
• Пневмококові, Гемофіл та менінгококова вакцинація.
• Кризи слід лікувати відповідно до стану, віку та відповідності лікарським засобам пацієнта.

Які схожість між серпоподібною клітинною хворобою та серповидноклітинною анемією?

• І серповидноклітинна хвороба, і серповидноклітинна анемія викликані однаковою генетичною мутацією, яка впливає на ланцюги бета-глобіну, а отже, на структуру та функцію гемоглобіну.
• Оскільки серповидноклітинна анемія є одним із патологічних проявів захворювання серпоподібних клітин, вони також мають загальні клінічні особливості.

Яка різниця між серпоподібною клітинною хворобою та серповидноклітинною анемією?

Серповидноклітинна хвороба проти серповидноклітинна анемія
Хворобоподібні клітини - це поширена спадкова гемоглобінопатія, викликана точковою мутацією бета-глобіну, яка сприяє полімеризації дезоксигенованого гемоглобіну, що призводить до викривлення еритроцитів, гемолітичної анемії, мікросудинної непрохідності та пошкодження ішемічної тканини	Серповидноклітинна анемія - це важка спадкова форма анемії, яка виникає внаслідок хвороби серпоподібних клітин, де мутація форми гемоглобіну спотворює еритроцити в форму півмісяця при низькому рівні кисню.
Патологічні прояви
Серповидноклітинне захворювання має кілька патологічних проявів.	Серповидноклітинна анемія є одним з таких патологічних проявів захворювання серпоподібних клітин.

 Підсумок - Серповидноклітинна хвороба та серповидноклітинна анемія

І серповидноклітинна хвороба, і серповидноклітинна анемія є загальними спадковими умовами, і правильне лікування може бути корисним для підвищення рівня життя пацієнта. Серповидноклітинна хвороба має групу патологічних проявів, тоді як серповидноклітинна анемія є одним із таких патологічних проявів серповидноклітинних захворювань. Це основна відмінність серповидноклітинної хвороби від серповидноклітинної анемії.

Завантажити PDF версію хвороби серпоподібних клітин проти анемії серпоподібних клітин

Ви можете завантажити PDF-версію цієї статті та використовувати її в офлайн-цілях відповідно до приміток цитування. Завантажте тут версію PDF тут. Різниця між серповидно-клітинними захворюваннями та серповидноклітинними анеміями.

Список літератури:

1. Гоффранд, А. В. та П. А. Х. Мосс. Основна гематологія. 6-е вид. Оксфорд: Вілі-Блеквелл, 2011. Друк.
2. Кумар, Вінай, Стенлі Леонард Роббінс, Рамзі С. Котран, Абул К. Аббас та Нельсон Фаусто. Роббінс і Котран патологічна основа захворювання. Філадельфія, Па: Ельзев'є Сондерс, 2010. Друк.

Надано зображення:

1. "Автосерсивний" Автор en: Користувач: Cburnett - Власна робота в Inkscape, CC BY-SA 3.0) через Wikimedia Commons
2. "Серпоподібна клітина 01" Національного інституту серця, легенів та крові (NHLBI) - (Public Domain) через Commons Wikimedia