Різниця між анемією серпоподібних клітин і таласемією

Ключова різниця - серповидноклітинна анемія проти таласемії
 

Таласемія - це гетерогенна група порушень, викликаних успадкованими мутаціями, що знижують синтез або ланцюгів α -глобіну, або β-глобіну. Серповидноклітинна анемія - важка спадкова форма анемії, при якій мутавана форма гемоглобіну спотворює еритроцити в форму півмісяця при низькому рівні кисню. Ключова відмінність серповидноклітинної анемії від таласемії полягає в тому при таласемії - і те, і інше α і β Глобінові ланцюги можуть бути уражені, але при серповидноклітинній анемії тільки β уражаються глобінові ланцюги.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке Таласемія
3. Що таке серповидноклітинна анемія 
4. Подібність між анемією серпоподібної клітини та таласемією
5. Поплечне порівняння - анемія серпоподібних клітин та таласемія в табличній формі
6. Підсумок

Що таке Таласемія?

Таласемія - це "гетерогенна група порушень, спричинених успадкованими мутаціями, що знижують синтез альфа-або бета-глобінових ланцюгів, які складають гемоглобін HbA у дорослих, що призводить до анемії, тканинної гіпоксії та гемолізу еритроцитів, пов'язаних з дисбалансом у синтезі ланцюга глобіну".

Таласемію можна в основному класифікувати на дві основні категорії.

1. Альфа Таласемія
2. Бета-Таласемія.

Альфа Таласемія

У альфа-таласемії деякі гени, відповідальні за кодування альфа-глобінових ланцюгів, видаляються. Зазвичай ген альфа-глобіну має чотири копії. Тяжкість захворювання залежить від кількості таких примірників, яких немає.

1. Гідропси Феталіс

Коли всі чотири копії гена альфа-глобіну відсутні, синтез ланцюгів альфа-глобіну повністю пригнічується. Оскільки ланцюги альфа-глобіну необхідні для синтезу гемоглобіну як плоду, так і дорослих, такий стан не сумісний з життям, і тому призводить до смерті внутрішньоутробно.

2. Хвороба HbH

Відсутність трьох копій гена альфа-глобіну призводить до помірно вираженої гіпохромної мікроцитарної анемії із супутньою спленомегалією.

3. Риси альфа-таласемії

Вони пов'язані з відсутністю або бездіяльністю однієї або двох копій гена альфа-глобіну. Хоча риси альфа-таласемії не викликають анемію, вони можуть знижувати середній об’єм тільця та середній рівень корпускулярного гемоглобіну, збільшуючи при цьому кількість еритроцитів понад 5,5 * 10¹²/ Л.

Малюнок 01: Спадщина Альфа Таласемії

Синдроми бета-таласемії

1. Бета таласемія майор

Якщо обидва батьки є носіями ознаки бета-таласемії, шанс нащадків отримати головну бета-таласемію становить 25%. У цьому стані виробництво ланцюгів бета-глобіну або повністю пригнічується, або різко зменшується. Оскільки для їх поєднання недостатньо ланцюгів бета-глобіну, надлишкові ланцюги альфа-глобіну осідають як у зрілих, так і в незрілих червоних клітинах. Це відкриває шлях до передчасного гемолізу еритроцитів та неефективного еритропоезу.

Клінічні особливості

1. Важка анемія, яка стає очевидною через 3-6 місяців після народження.
2. Спленомегалія та гепатомегалія
3. Таласемічна фація

Лабораторна діагностика

Основна методика, що застосовується в діагностиці гематологічних захворювань на сьогоднішній день, - це високоефективна рідинна хроматографія (ВЕРХ). У бета-таласемії майор ВЕРХ показує наявність значно зниженого рівня HbA з незвично високим рівнем HbF. Повний аналіз крові покаже наявність гіпохромної мікроцитарної анемії, в той час як обстеження плівки крові виявить наявність підвищеної кількості ретикулоцитів разом із базофільною стиплінговою та цільовою клітинами.

Лікування

• Регулярні переливання крові
• Фолієву кислоту вводять, якщо харчова їжа фолієвої кислоти не задовільна.
• Терапія хелатування заліза
• Іноді спленектомія також проводиться з метою зниження потреби в крові.

2. Рис бета-таласемії / мінор

Бета-таласемія мінор є загальним станом, який безсимптомний більшу частину часу. Хоча особливості схожі з характеристиками альфа-таласемії, бета-таласемія є більш серйозною, ніж її аналог. Діагноз бета-таласемії мінор ставиться, якщо HbA₂ рівень понад 3,5%.

3. Таласемія Інтермедіа

Випадки таласемії середньої тяжкості, які не потребують регулярних переливань, називають таласемією інтермедіа.

Що таке серповидноклітинна анемія?

Серповидноклітинна анемія - важка спадкова форма анемії, при якій мутавана форма гемоглобіну спотворює еритроцити в форму півмісяця при низькому рівні кисню.

Форма гемоглобіну, що утворюється внаслідок генетичної мутації при анемії гомозиготних серповидноклітинних, називається HbSS (серповий гемоглобін). Коли рівень кисню падає нижче певної критичної точки, серпоподібний гемоглобін утворює кристали в процесі полімеризації, утворюючи довгі волокна, кожне з яких складається із семи переплетених подвійних ниток із зшиванням. Саме ця полімеризація перетворює еритроцити на форму півмісяця. Оскільки спотворені еритроцити втратили свою придатність, вони вже не здатні проходити крізь крихітні судини; всередині цих крихітних судин серпоподібні клітини блокують просвіт, порушуючи кровопостачання органів, що призводить до множинних інфарктів.

Малюнок 02: Серповидноклітинна анемія

Клінічні особливості серповидноклітинної анемії

Може спостерігатися виражена гемолітична анемія, що пронизується кризами.

1. Вазо непересічні кризи

Такі фактори, як інфекція, дегідратація, ацидоз та дезоксигенація, схильні до оклюзійних криз вазо. Пацієнт скаржиться на сильний біль у кінцівках. Це відбувається через інфаркти в дрібних кістках кінцівок.

2. Вісцеральні секвестраційні кризи

Це через об'єднання крові та серпа, що відбувається всередині органів. Найбільш смертельним ускладненням подібного роду є синдром серпоподібної грудної клітки, де пацієнт відчуває задишку та біль у грудях. Легеневі інфільтрати можна побачити на рентгенограмі грудної клітки.

3. Апластичні кризи

Апластичні кризи характеризуються раптовим зниженням рівня гемоглобіну, найчастіше після вірусу парво. Дефіцит фолатів також може бути фактором, що сприяє.

Інші клінічні особливості серповидноклітинної анемії

• Виразки в нижніх кінцівках
• Легенева гіпертензія
• Жовчні камені

Лабораторна діагностика серпоподібної клітинної анемії

• Рівень гемоглобіну зазвичай становить 6-9 г / дл.
• Наявність серпових клітин та клітин-мішеней у плівці крові.
• Скринінг-тести на серп з хімічними речовинами, такими як дитионат, є позитивними, коли кров дезоксигеновано.
• У ВЕРХ HbA не виявляється.

Лікування серпоподібної клітинної анемії

• Уникнення факторів, які, як відомо, спричиняють кризи.
• Фолієва кислота.
• Гарне харчування та гігієна.
• Пневмококова вакцинація проти гемофілу та менінгококу.
• Кризи слід лікувати відповідно до стану, віку та відповідності лікарським засобам пацієнта.

Які схожість між анемією серпоподібної клітини та таласемією?

• Як таласемія, так і серповидноклітинна анемія - це генетичні захворювання, які впливають на структуру та функції гемоглобіну.

Яка різниця між анемією серпоподібних клітин і таласемією?

Серповидноклітинна анемія проти таласемії
Серповидноклітинна анемія - важка спадкова форма анемії, при якій мутавана форма гемоглобіну спотворює еритроцити в форму півмісяця при низькому рівні кисню.	Таласемія - це гетерогенна група порушень, спричинених успадкованими мутаціями, що знижують синтез ланцюгів α або β глобіну.
Тип ураженої ланцюгом глобіну
При серповидноклітинній анемії уражаються лише бета-ланцюги.	І таласемія може бути уражена як альфа-, так і бета-ланцюгами.
Характер генетичної мутації
Генетичний дефект, що викликає серповидноклітинні анемії, є заміною генів.	Таласемія викликається або точковою мутацією, або делецією гена.
Опір проти малярії
Відомо, що генетичний дефект, що викликає серповидноклітинну анемію, має захисну дію проти малярії.	Генетичний дефект таласемії не забезпечує стійкості проти малярії.
Генетичне походження
Серповидноклітинна анемія є аутосомно-рецесивним розладом.	Таласемія - аутосомне кодомінантне розлад.

Підсумок - Серповидноклітинна анемія проти таласемії

Таласемія та серповидноклітинна анемія - це два серйозні гематологічні розлади, з якими стикаються в педіатричній практиці. Тому важливо чітко зрозуміти різницю між серповидноклітинною анемією та таласемією. Підвищення рівня обізнаності громадськості щодо цих захворювань буде корисним для мінімізації захворюваності на них, оскільки суміжні шлюби відіграють важливу роль у передачі цих генетичних порушень від покоління до покоління.

Завантажити PDF версію серповидно-клітинної анемії проти таласемії

Ви можете завантажити PDF-версію цієї статті та використовувати її в офлайн-цілях відповідно до приміток цитування. Завантажте версію PDF тут. Різниця між анемією серпоподібних клітин і таласемією.

Список літератури:

1. Гоффранд, А. В. та П. А. Х. Мосс. Основна гематологія. 6-е вид. Оксфорд: Вілі-Блеквелл, 2011. Друк.
2. Кумар, Вінай, Стенлі Леонард Роббінс, Рамзі С. Котран, Абул К. Аббас та Нельсон Фаусто. Роббінс і Котран патологічна основа захворювання. Філадельфія, Па: Ельзев'є Сондерс, 2010. Друк.

Надано зображення:

1. "Таласемія альфа" Національного інституту легенів і крові серця (NIH) - Національного інституту серцевих легенів і крові (NIH) (Public Domain) через Commons Wikimedia
2. "Фактори ризику для анемії серпоподібних клітин" (1) 2 "Автор Діана Гріб - Власна робота (CC BY-SA 4.0) через Wikimedia Commons