Хромосоми - це певна структура, що складається з довгих ниток ДНК. У клітині 46 хромосом у 23 парах. Хромосома містить тисячі генів. Ген - це специфічна область хромосоми або специфічного фрагмента ДНК, який несе генетичний код для синтезу білка. Він має унікальну послідовність ДНК. Хромосоми та гени визначають генетичну інформацію людини. Отже, дуже важливо зберігати їх недоторканими та акуратними. Однак через багато причин хромосоми та гени можуть бути мутованими, що може призвести до різних захворювань. Хромосомна аберація - це аномальний стан кількості та структури хромосом, який спричинює ускладнення. Мутація генів - це постійна зміна послідовності ДНК гена. Ключова різниця між хромосомною аберацією та мутацією генів полягає в тому, що хромосомна аберація відноситься до зміни числа або структури хромосоми поки мутація гена - це зміна послідовності гена, яка може викликати зміни генетичного коду. Хромосомна аберація завжди відноситься до зміни великого сегмента хромосоми, що містить більше ніж одну область гена.
ЗМІСТ
1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке хромосомна аберація
3. Що таке генна мутація
4. Поплечне порівняння - хромосомна аберація проти мутації генів
5. Підсумок
Хромосоми - це ниткоподібні структури, які забезпечують простір тисячам генів у вигляді послідовностей ДНК. Різні організми мають певне число і структуру хромосом. Сукупність хромосом представляє генетичну інформацію організму. Отже, кількість і структура хромосом є дуже важливими. Якщо відбувається зміна кількості та структури хромосоми, це називається a хромосомна аберація, хромосомна аномалія, хромосомна аномалія або мутація хромосом. Це може статися через втрату, посилення або перестановку частини хромосоми або через відсутність або надмірно повну хромосому. Ці хромосомні відхилення також передаються наступним поколінням (потомство).
Існує чотири основні типи хромосомних аберацій, які називаються видаленням, дублюванням, інверсією та транслокацією.
Видалення - Коли втрачається великий сегмент хромосоми, це називається делецією.
Дублювання - Коли сегмент хромосоми повторюється двічі, це відомо як дублювання.
Транслокація - Коли один сегмент хромосоми переходить у не гомологічну хромосому, він відомий як транслокація.
Інверсія - При зміні сегмента хромосоми на 1800 обертання, воно відоме як інверсія.
Всі ці зміни зумовлюють зміни структури інтактної хромосоми та загального генетичного балансу організму.
Числові хромосомні аберації в основному виникають через помилки ділення клітин після мейозу або мітозу. Хромосомна недисфункція є основною причиною аномальної кількості хромосом у гаметах та потомстві. Ця ситуація відома як анеуплоїдія (наявність аномальної кількості хромосом). Деякі гамети виробляються з відсутніми хромосомами, а деякі гамети мають додаткові хромосоми. Обидва екземпляри створюють потомство з незвичайною кількістю хромосом. Якщо зміни відбуваються в яєчних клітинах або сперматозоїдах, ці аномалії передаються в кожну клітину організму.
Аномалії хромосом можуть траплятися випадковим чином або передаватися у спадок від батьків. Походження цих аномалій можна виявити, виконавши хромосомні дослідження як малюків, так і батьків.
Малюнок 01: Аберації хромосом
Ген - це специфічна область послідовності ДНК, розташована на хромосомі, кодує певний білок. Постійна зміна послідовності ДНК гена відома як мутація гена. Конкретна послідовність ДНК являє собою унікальний генетичний код цього білка. Навіть одна заміна базової пари може змінити генетичний код гена, який в кінцевому підсумку може виробляти інший білок. Вони відомі як точкові мутації і є загальним типом мутації генів. Існує три типи точкових мутацій під назвою безшумна мутація, мутація помилок та мутація безглуздих.
Генетичні мутації також можуть відбуватися внаслідок вставки або делеції пар основ із початкової послідовності генів. Ці мутації життєво необхідні завдяки їх здатності змінювати шаблон ДНК і зміщувати рамку зчитування, яка визначає послідовність амінокислот білка.
Існує два типи генних мутацій з назвою мутацій спадковості та набутих мутацій.
Мутації спадковості успадковуються від батьків до потомства. Ці мутації розташовані в гаметах батьків, таких як яєчні клітини та сперматозоїди. Звідси їх називають зародкові мутації. Коли ігри запліднюються, зигота отримує мутації генів і переходить до кожної клітини тіла потомства.
Набуті мутації виникають у певних клітинах або певний період протягом життя людини. В основному вони викликані чинниками навколишнього середовища, такими як УФ-випромінювання, токсичні хімічні речовини тощо і трапляються в основному в соматичних клітинах. Отже, набуті мутації не передаються наступному поколінню.
Малюнок 02: Мутація генів через УФ-випромінювання
Хромосомна аберація проти мутації генів | |
Хромосомна аберація - це будь-яка зміна кількості та структури хромосом в організмі. | Мутація генів - це зміна, яка відбувається в послідовності ДНК гена. |
Зміни до загальної кількості хромосом | |
Хромосомна аберація може змінювати загальну кількість хромосом в організмі | Мутація генів не викликає зміни загальної кількості хромосом в організмі. |
Масштаб | |
Хромосомна аберація може включати багато змін генів. | Мутація генів зазвичай відноситься до зміни однієї гена. |
Пошкодження | |
Пошкодження внаслідок хромосомної аберації мають великі масштаби порівняно з мутацією генів. | Пошкодження нуклеотидів має невеликі масштаби порівняно з хромосомною аберацією. Однак це може спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям. |
Гени - це специфічні сегменти ДНК, що складаються з унікальних базових послідовностей у хромосомах. В одній хромосомі є тисячі генів. Базова послідовність гена може бути змінена через різні фактори. Будь-яка зміна послідовності пар бази гена відома як мутація гена. Мутація генів призводить до іншого білка, ніж він кодує. Хромосомна аберація означає чисельну або структурну зміну хромосом організму. Числові відхилення викликають різні стани синдрому у людини. Структурні аберації в основному зумовлені видаленням, дублюванням, інверсією та транслокаціями. Велика частина хромосоми, що включає багато генів, змінюється під час хромосомної аномалії чи мутації. Це різниця між хромосомною аберацією та мутацією генів.
Список літератури
1. «Що таке генна мутація і як відбуваються мутації? - Домашня довідка з генетики. " Національна медична бібліотека США. Національні інститути здоров'я, н.д. Веб. 22 травня 2017. https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
2. "4 основні типи хромосомних аберацій (1594 слів)." YourArticleLibrary.com: Бібліотека наступного покоління. N.p., 23 лютого 2014. Веб. 22 травня 2017 року.
Надано зображення:
1. «Схематична ілюстрація хромосомних аберацій» Філіппа Хупе - Еммануель Барілот, Лоранс Кальцоне, Філіпп Хупе, Жан-Філіп Верт, Андрій Зіновієв, Біологія обчислювальних систем, математика та обчислювальна біологія, 2012 (CC BY- SA 3.0) через Wikimedia Commons
2. "Мутація ультрафіолетової ДНК" Похідною роботою: Mouagip (розмова) DNA_UV_mutation.gif: NASA / David HerringЦе векторне графічне зображення було створено за допомогою Adobe Illustrator. - DNA_UV_mutation.gif (Public Domain) через Вікісховище Commons