Різниця між проникливістю та експресивністю

The ключова різниця між проникливістю та експресивністю є те пенетрантність відноситься до частки генотипів, які фактично демонструють очікувані фенотипи в популяції, тоді як експресивність - ступінь, в якій експресія ознак відрізняється у індивідів.

Пенентність та експресивність - це два терміни, які дуже часто використовуються в генетичному аналізі. Хоча алелі є альтернативними формами гена, вони можуть показувати різні швидкості експресії, оскільки існує багато факторів, що впливають на експресію гена. Хоча існують менделівські принципи, які пояснюють успадкування ознак у потомства, є деякі фактори, які викликають відхилення ознак відхилення від зразків, як описано законами спадкування Менделя. Отже, проникливість та виразність схожі за своєю природою, але дуже заплутані для студентів. Вони пояснюють, чому специфічний генетичний код ознаки чи захворювання не виражений. Мета цієї статті - пояснити різницю між проникливістю та експресивністю, виділивши їх особливості.

ЗМІСТ

1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке проникнення
3. Що таке експресивність
4. Подібність між пенетрантністю та експресивністю
5. Порівняльне порівняння - Penetrance vs Expressivity у табличній формі
6. Підсумок

Що таке проникнення?

Пенетрантність - це те, як часто ген знаходить експресію в популяції. Це виражається у відсотках, що у населення є ген, який розвиває відповідний фенотип. Якщо є ген з низькою пенетрантністю, він може не виражатися навіть тоді, коли ознака є домінуючою. Більше того, він може не виражатися, коли ознака є рецесивною, і ген, відповідальний за ознаку, присутній на обох хромосомах. Хоча багато людей можуть переносити ген, пенетрантність може відрізнятися від людини до людини, і його експресія також може залежати від віку людини. Отже, якщо аномальний алель не видно у людини, але він є носієм, він може передати алель дітям, які можуть мати порушення.

Малюнок 01: Фактори, що впливають на проникнення

Пенетрантність буде 100%, якщо всі особи в популяції демонструють очікуваний фенотип. Коли вона нижче 100%, ми називаємо це неповним проникненням. Неповна пенетрантність дуже поширена. Хоча всі в популяції мають однаковий алель, не всі люди здатні проявити очікуваний фенотип. Це може бути пов'язано з декількома причинами, такими як модифікатори, епістатичні гени або супресори в решті геному або через модифікуючу дію навколишнього середовища тощо.

Що таке експресивність?

Експресивність - це інтенсивність експресії гена у індивіда. Простими словами, експресивність означає те, наскільки ген виражається в одній особі. Це також відсоткове вимірювання. Наприклад, якщо ген має 75% вираженості, індивід проявляє лише ¾ ознак цієї ознаки. З іншого боку, індивід, що демонструє 100% експресивність, означає, що у людини присутній правильний фенотип з усіма ознаками.

Отже, експресивність визначає, наскільки ця риса впливає або наскільки проявляються риси ознаки у людини. Отже, експресивність може становити від нуля до 100% і залежить від багатьох факторів, таких як генетичний склад, навколишнє середовище (потрапляння або споживання шкідливих речовин) і навіть вік людини.

Малюнок 02: Експресивність

Крім того, синдром Дауна - це захворювання, яке описує принцип експресивності. Це генетичне порушення, яке виникає внаслідок трисомії 21. Деякі люди з цим генотипом виявляють захворювання, а інші страждають лише обмеженою мірою.

Які подібності між пенетрантністю та експресивністю?

• Пенетрантність та експресивність - два терміни, що використовуються в генетиці.
• Ці поняття кількісно оцінюють модифікацію експресії генів, змінюючи середовище та генетичне походження.
• Також обидва пов'язані з експресією генів, і вони описують діапазон фенотипічної експресії.
• Крім того, обидва вимірюються у відсоткових значеннях.

Яка різниця між проникливістю та експресивністю?

Пенетрантність та експресивність - це два заходи, що визначають мінливість взаємозв'язку генотипу та фенотипу. Хоча генотип присутній, фенотип може не з’являтися або він може з’являтися лише у деяких осіб у популяції. Також інтенсивність може змінюватися. Пенетрантність вимірює частку генотипів, які фактично демонструють очікувані фенотипи. З іншого боку, експресивність вимірює інтенсивність вираження фенотипу в одній особі. Отже, це ключова різниця між проникливістю та експресивністю.

Крім того, ще одна відмінність між пенетрантністю та експресивністю полягає в тому, що пенетрантність описує статистичну мінливість серед популяції генотипів, тоді як експресивність описує індивідуальну мінливість. Далі йде таблиця різниці між проникливістю та експресивністю.

Підсумок - Penetrance vs Expressivity

Проникливість та експресивність - це поняття, що пояснюють виявлення аномальних рис, що протистоять менделівським принципам. Пенетрантність - відсоток між фенотипами та генотипами певної ознаки в популяції. Отже, він вимірює, наскільки часто певний фенотип виражається в популяції, незважаючи на генотип. З іншого боку, експресивність - це відсоток інтенсивності фенотипу у індивіда. Пенетрантність - це міра популяції, тоді як виразність - міра індивіда. Таким чином, це підсумовує різницю між проникливістю та експресивністю.

Довідка:

1. Гріффітс, Ентоні JF. «Проникливість та виразність». Поточні звіти з неврології та неврології., Національна медична бібліотека США, 1 січня 1970 р. Доступні тут  
2. Nature Nature, Nature Publishing Group. Доступний тут  

Надано зображення:

1. "13081113344" від Genomics Education Program (CC BY 2.0) через Flickr
2. "Мікрографія (експресивність)" Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) через Wikimedia Commons