Різниця між проникливістю та експресивністю

Що таке проникнення?

Визначення Penetrance:

Пенетрантність може бути визначена як частка популяції особин, які мають специфічну форму гена, алель, який може бути виражений фенотипічно. Дослідження генетичної пенетрантності корисні, оскільки можуть дати певне уявлення про ймовірність того, що хтось розвине захворювання.

Причини проникнення:

Проведено багато наукових досліджень щодо можливих факторів, які можуть спричинити появу проникнення. Зараз існує чимало вчених та дослідників, які вважають, що епістатичні гени, супресорні гени та модифікуючі гени можуть впливати та спричиняти проникнення в геном. Наступною можливою причиною проникнення вважають різні фактори навколишнього середовища.

Типи проникнення:

Кількість пенетрантності конкретного алеля може значно змінюватися. Фактично, ген може мати повну тотальну проникнення, і в цьому випадку кожна людина, яка має ген, виражає його фенотипічно. Такі алелі є домінантними і є аутосомними, це означає, що вони знаходяться в клітинах організму (автосомах). Пенетрантність задається у відсотках, тому, наприклад, алель з 50% проникнення означає, що він виражений у половині людей, які його переносять. Існує досить багато алелів, які не мають повного проникнення. Ті гени з неповною пенетрантністю не завжди експресуються фенотипічно. Що стосується хвороби, це може означати, що важко точно визначити, чи захворіє людина. Швидше ризик можна оцінити на основі проникнення. Людина може носити алель для типу захворювання, але це означає, що вони насправді можуть не отримати захворювання.

Приклади проникнення:

Хорошим прикладом повного проникнення є ген, який викликає ахондроплазію. Кожна людина, яка переносить ген, показує стан. Іншими словами, людина має 100% шанс розвитку ахондроплазії, якщо у неї є цей алель. Показано, що мутації в певних генах пов'язані з підвищеним ризиком раку молочної залози. Насправді, гени, що беруть участь, BRCA1 та BRCA2 вважаються алелями з високою пенетрантністю, проте вони не є прикладами повної пенетрантності. Це означає, що не у всіх із цими мутаціями розвинеться рак молочної залози. Наступний приклад неповної проникнення очевидний при хворобі Хантінгтона та генах COL1A1 та COL1A2, які можуть спричинити недосконалість остеогенезу..

Що таке експресивність?

Визначення експресивності:

Експресивність може бути визначена як частка населення осіб, які певною мірою проявляють або виявляють певну ознаку чи риси. Це не кількісна міра експресії генів і показує мінливість цієї експресії. 

Причини:

Генетична експресивність дуже поширена і, як вважається, певною мірою обумовлена ​​генами-модифікаторами. Вчені також вважають, що фактори навколишнього середовища також можуть грати роль у впливі на ступінь вираження певного генотипу.

Види експресивності:

Експресивність може сильно відрізнятися, і величина експресивності може залежати від факторів навколишнього середовища, що діють у поєднанні з генетикою та способом життя. Виразність може бути різною серед осіб, які мають певне захворювання. Часто сильно розрізняються типи симптомів, які проявлятимуть різні люди. Поява експресивності у хвороб людини, викликаних генетичними мутаціями, насправді дуже велика. 

Приклади експресивності:

Синдром Марфана є прикладом змінної експресивності. Деякі люди з синдромом Марфана мають дуже важкі симптоми, включаючи проблеми з серцем, які потребують хірургічного втручання, а інші люди мають дуже легкі симптоми, такі як просто мати довгі пальці та бути високим. Люди з синдромом Марфана мають мутацію гена FBN1. Нейрофіброматоз - ще один приклад експресивності того, що люди, які мають генетичну мутацію гена нейрофіброміну, можуть виявляти діапазон вираженості симптомів. У деяких людей будуть гірші симптоми, ніж у інших.

Різниця між проникливістю та експресивністю?

1. Визначення

Пенетрантність визначається як частка особин у популяції, яка має специфічний алель або ген, який можна експресувати. Експресивність визначається як частка людей у ​​сукупності, які виявляють чи виявляють рису чи риси.

2. Кількісний захід

Пенетрантність може бути визначена кількісно у відсотках, тоді як експресивність не може бути визначена кількісно.

3. Статистично обчислений

Пенетрантність - це вимірювання, яке можна статистично визначити, тоді як виразність неможливо статистично визначити.

4. Причини

Пенетрантність може бути викликана такими факторами, як епістатичні гени, модифікаторні гени, супресорні гени та, можливо, фактори навколишнього середовища. Вважається, що експресивність обумовлена ​​дією генів-модифікаторів, а також, можливо, чинниками навколишнього середовища.

5. Типи

Існує два види проникнення: повна та неповна. Експресивність мінлива і може виникати в декількох різних ступенях.

6. Приклади

Приклади пенетрантності включають мутації генів раку молочної залози BRCA1 та BRCA2, ахондроплазію, хворобу Хантінгтона та недосконалість остеогенезу. Приклади експресивності включають синдром Марфана та нейрофіброматоз.

Таблиця, що порівнює проникливість та виразність

Підсумок Penetrance Vs. Експресивність

• Пенетрантність - це частка особин у популяції, що мають специфічний алель, який потенційно може бути виражений фенотипічно.
• Експресивність - це частка людей у ​​популяції, які виявляють рису чи сукупність рис. 
• Пенетрація може бути повноцінною, як у випадку ахондроплазії, але багато разів вона є неповною.
• Експресивність демонструє більше градації вираженості в порівнянні з проникливістю.
• Хоча пенетрантність - це кількісне вимірювання, яке можна використовувати для обчислення ризику захворювання, експресивність - це якісне вимірювання, яке не використовується для оцінки ризику захворювання.
• Багато генетичних станів і захворювань людини мають проникнення та експресивність, що насправді ілюструє, що експресія генів є складною і включає багато факторів.
• Більшість причин проникнення та експресивності вважають впливом генів-модифікаторів та різних факторів навколишнього середовища.