Різниця між PGS і PGD

Ключова різниця - PGS проти PGD
 

В пробірці запліднення (ЕКЗ) - складний процес, який використовується для лікування фертильності та генетичних проблем та допомоги у зачатті дитини. Коли подружня пара стикається з проблемами, пов’язаними із зачаттям дитини, ЕКЗ служить хорошим рішенням і є найбільш ефективною формою медикаментозного лікування. Зрілі яєчні клітини виводяться з жіночого яєчника та запліднюються із сперми відповідного самця в лабораторних умовах (в пробірці) як початковий крок. Потім запліднена яйцеклітина імплантується в матку самки. Однак ЕКЗ - це складний, дорогий і трудомісткий процес, який має багато проблем. Отже, перед його імплантацією проводяться кілька медичних тестів. Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS) та Доімплантаційний генетичний діагноз (PGD) - це два таких експерименти, які використовуються для визначення того, чи вільний ембріон від генетичних порушень і дитина здоровий. Ключова відмінність PGS від PGD полягає в тому, що PGD ​​виконується для виявлення поодиноких дефектів гена, які може призвести до конкретних генетичних хвороби поки ПГС виконується для виявлення хромосомні нормальність.

ЗМІСТ
1. Огляд та ключові відмінності
2. Що таке PGS
3. Що таке PGD
4. Побічне порівняння - PGS проти PGD
5. Підсумок

Що таке PGS?

Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS) - генетичний тест, який проводиться для виявлення хромосомної нормальності заплідненого ембріона in vitro. PGS екранує ембріональні клітини для нормального хромосомного числа. Тіло людини містить загалом 46 хромосом у 23 парах. PGS не шукає специфічних генетичних захворювань; натомість шукає звичайну кількість хромосом у клітинах ембріона. Ембріон оцінюється на відсутність хромосом або зайві хромосоми, які змінюють загальну кількість хромосом.

Мета виконання PGS - виявити аномальне число хромосом в ембріонах до імплантації, щоб уникнути генетичних синдромів, викликаних чисельними абераціями хромосом. PGS виявляє такі захворювання, як синдром Дауна, синдром Клайнфельтера та ін Синдром Дауна - поширене захворювання, викликане трисомією хромосоми 21. Це може бути легко виявлено PGS. Вибір статі також можливий через PGS.

Існує кілька методів, що застосовуються в PGS, такі як послідовність послідовного покоління (NGS), порівняльна геномна гібридизація масиву (aCGH), мікроматриці одномолекулярного поліморфізму (SNP), кількісна ланцюгова реакція полімерази в режимі реального часу (qPCR) тощо.

Малюнок 01: Генетичний скринінг на передпосадковому рівні

Що таке PGD?

Предіплантаційна генетична діагностика (PGD) - це методика, що використовується для виявлення порушень одного гена в в пробірці запліднений ембріон перед імплантацією всередину матки матері для встановлення вагітності. Поодиноке розлад гена - це генетичне захворювання або менделівський розлад, спричинене внаслідок мутації або зміни ДНК певного гена. Мутаційний ген відомий як мутантний або хворий алель. Ці порушення успадковуються від батьків до потомства. Отже, важливо перевірити, чи вільний ембріон від одноразових генологічних порушень чи ні до імплантації ембріона. Поодинокі генетичні порушення зустрічаються дуже рідко. Однак якщо і мати, і батько є носіями цього конкретного генетичного захворювання, потомство може успадкувати це захворювання. Отже, PGD надає можливість подружжям відбирати здорові та незахворювані ембріони.

PGD ​​проводиться для одиночних клітин, взятих з ембріона. Це може виявити наявність хромосомних транслокацій або мутантів ефективно. Існує безліч порушень одного гена. Найпоширеніші захворювання, які виявляються ПГД, - це муковісцидоз, серповидноклітинна анемія, Тей-Сакс, Крихка Х, Міотонічна дистрофія та Таласемія. PGD ​​пропонує можливість визначити стать ембріона до трансплантації. Для пар є важливою пропозицією збалансувати свої сім'ї. Отже, PGD слугує важливим тестом для народження здорової дитини та вільної від хвороб дитини в бажаному сексі. Однак результат тесту PGD спирається на оцінку однієї клітини. Отже, ефективність ПГД сумнівна. Інвазивність біопсії та хромосомного мозаїзму також знижує ефективність ПГД.

Малюнок 02: Генетична діагностика передплантаційного перебігу

Для виконання ПГД застосовуються різні методи, такі як флуоресцентна гібридизація in situ (FISH) та ланцюгова реакція полімерази (PCR). ПЛР використовується для виявлення порушень одного гена, а FISH використовується для пошуку хромосомних порушень. Крім FISH і ПЛР, одноклітинне секвенування геному також використовується як метод в PGD для характеристики геному ембріона.

Яка різниця між PGS і PGD?

PGS проти PGD
PGS - це генетичний тест, який проводиться для виявлення того, чи є в пробірці Запліднений ембріон має нормальну кількість хромосом у клітині чи ні.	PGD ​​- це методика, яка використовується для визначення того, чи є в пробірці Запліднений ембріон несе специфічну мутацію гена або зміну ДНК гена, що призводить до генетичного розладу.
Виявлення одиночних мутацій генів
PGS не виявляє одиночних мутацій генів.	PGD ​​виявляє мутації одного гена.
Хвороби
PGS є важливим тестом на виявлення синдрому Дауна, синдрому Клайнфельтера тощо.	PGD ​​є важливим тестом на виявлення муковісцидозу, серповидноклітинної анемії, Тей Сакса, Fragile X, міотонічної дистрофії, таласемії тощо.

Підсумок - PGS проти PGD

PGS та PGD - це два генетичні тести, які використовуються для виявлення того, чи є в пробірці Запліднений ембріон підходить для імплантації в матку для встановлення вагітності. PGS виконується для виявлення того, чи має ембріон звичайну кількість хромосом у клітині. PGD ​​проводиться для виявлення того, чи є в ембріона мутації поодиноких генів, які викликають генетичні порушення. Це різниця між PGS і PGD. Обидва тести є дуже важливими і їх слід проводити перед імплантацією для скринінгу ембріона на здорову імплантацію ембріона..

Довідка:
1.Стерн, Харві Дж. "Генетична діагностика предіплантації: Пренатальне тестування на ембріони, нарешті, досягти свого потенціалу". Журнал клінічної медицини. MDPI, березень 2014. Веб. 06 травня 2017 року
2.Глейхер, Норберт, Віталій А. Кушнір та Девід Х. Барад. "Доімплантаційний генетичний скринінг (PGS), який ще шукає клінічне застосування: систематичний огляд". Репродуктивна біологія та ендокринологія: RB&E. BioMed Central, 2014. Веб. 06 травня 2017 року