А ген є розтяжкою
Ген - це ділянка ДНК, яка кодує поліпептид через ланцюг РНК. Ці кодовані ланцюги призводять до "рис" у індивіда, таких як колір очей та група крові. Ген - основна одиниця спадковості.
Алель - це варіація гена. Гени бувають у різних формах або алелях, які призводять до кодування різних ланцюгів РНК і, отже, різних ознак.
Генотип - це фактичний набір алелів, що переносяться організмом. Сюди входять алелі, які не "виражені". тобто алелі, які не впливають на певну ознаку, яку вони кодують. З іншого боку, фенотип - це експресія генів. тобто специфічні риси, які спостерігаються в результаті генетичного складу організму.
Для отримання додаткової інформації див. Генотип проти фенотипу.
Кожен організм має два алелі для кожного гена, по одному на кожну хромосому. Якщо два алелі однакові (наприклад, обидва кодування блакитних очей), їх називають гомозиготами. Якщо вони різні (наприклад, один для блакитних очей і один для карих очей), вони є гетерозиготами. У випадку гетерозигот індивід може "виразити" одну або комбінацію двох ознак.
Алелі можуть бути домінуючими або рецесивними. Домінантний алель - це той, який завжди буде виражений, якщо він присутній. Наприклад, аллель хвороби Хантінгтона є домінуючим, тому якщо людина успадкує алель для Хантінгтона від одного з батьків, у них виникне захворювання. З іншого боку, рецесивний алель - це той, який буде виражений лише в тому випадку, якщо він виявиться в обох генах.
Грегор Мендель провів широку роботу з рослинами, щоб виявити закономірності фенотипів (виражені ознаки) та визначити, які алелі були домінуючими та рецесивними. Вивчення алелей може допомогти передбачити риси потомства на основі генів батьків. Наприклад, якщо алель коричневого кольору очей (верхній регістр B) є домінуючим, але алель для синього кольору очей (нижній регістр b) є рецесивним, різні комбінації генотипу та фенотипу можна визначити за допомогою квадратної діаграми Пуннета.
Алелі коричневого і блакитного кольору очей у батьків вказують на 75% шансів, що у потомства будуть карі очі.Обидва батьки в цьому прикладі мають гетерозиготні алелі - для коричневого (домінантного) та синього (рецесивного) кольору очей. Будь-який з цих алелів може успадкувати потомство від кожного з батьків. Квадратна діаграма Punnett показує всі поєднання алелів, які успадковуються, і позначає отриманий фенотип для кольору очей. Зважаючи на те, що колір карих очей є домінуючим алелем і що 3 з 4 можливостей призводять до того, що принаймні один алель коричневого ока успадковується, ймовірність того, що у потомства будуть карі очі 75%.
Квадратна діаграма Пуннета передбачає результат конкретного схрещування або експерименту з розведенням. У цьому прикладі гороху один з батьків має рецесію yy набір алелів і інший з батьків є Так (гетерозигота) безліч алелів. Діаграма накреслює 4 можливі комбінації успадкованих алелів у потомстві та прогнозує отриманий фенотип у кожному конкретному випадку. Колір жовтий визначається домінантним алелем Y а колір зелений визначається рецесивним алелем. Таким чином, ймовірність отримання гороху, що має фенотип жовтого кольору, становить 50%, а зеленого кольору - 50%.
Квадрат Punnett для кольору гороху.Інший приклад - групи крові у людини. У локусі гена три алелі - IA, IB та IO - визначають сумісність переливання крові. Індивід має один із шести можливих генотипів (AA, AO, BB, BO, AB та OO), які продукують один з чотирьох можливих фенотипів: "A" (продукується гомозиготними генотипами AA та AO гетерозиготними генотипами), "B" за ВВ гомозиготними та гетерозиготними генотипами БО), гетерозиготами "AB" та гомозиготами "O".
Зараз відомо, що кожен з аллелів A, B і O - це насправді клас множинних алелів з різними послідовностями ДНК, які продукують білки з однаковими властивостями: у локусі АВО відомо понад 70 алелів. Індивідом з кров'ю типу "А" може бути гетерозигота AO, гомозигота АА або гетерозигота A'A з двома різними алелями A.
"Дикі" алелі використовуються для опису фенотипічних символів, що спостерігаються у "дикій" популяції предметів, як фруктові мухи. У той час як дикі алелі вважаються домінантними і нормальними, але "мутантні" алелі є рецесивними і шкідливими. Вважається, що дикі алелі є гомозиготними у більшості генів локусів. Мутантні алелі є гомозиготними у невеликій частці генів локусів і вважаються зараженими генетичним захворюванням і частіше гетерозиготною формою є "носіями" мутантного алеля. Переважно всі локуси генів є поліморфними з безліччю варіацій алелей, в яких генетичні варіації здебільшого продукують очевидні фенотипічні ознаки.